16 遗传病治疗运动与健康.pdf

第十六章 遗传病的治疗 思 维 导 图 产前治疗 药物治疗 症状前治疗 补其所缺 现症患者治疗 去其所余 产前治疗 饮食疗法 禁其所忌 现症患者治疗 遗 传 手术矫治 病 手术治疗 器官或组织移植 基因修正 的 基因置换 治 疗 基因治疗的策略 基因增强 基因干扰 生殖细胞基因治疗 基因治疗 基因治疗的种类 体细胞基因治疗 选择与获取目的基因 基因治疗的方法 选择靶细胞 基因转移 随着分子生物学技术在医学中广泛应用， 医学临床诊断和临床检测技术得到迅速提高，人 们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果 ，特别是重组DNA技术在医学中的应用，遗传病的 治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、 饮食疗法和药物疗法等跨入了基因治疗，为遗传 病的根治展示了光辉的前景。 第一节 遗传病的药物治疗 对遗传病的药物治疗的原则是 “补其所 缺”、 “去其所余”， 实施过程可分为：出生前治疗、症状前 治疗和现症患者治疗。 一、产前治疗 药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大 幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。 例如，产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸含量 增高，提示胎儿可能患甲基丙二酸尿症，该病会造 成新生儿发育迟缓和酸中毒，在出生前和出生后给 母体和患儿注射大量的维生素B12，能使胎儿或婴儿 得到正常发育。 二、症状前治疗 对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以 预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。 如发现新生儿甲状腺功能低下，可给予甲状腺 素制剂终生服用，以防止其发生智能和体格发育障 碍。 对于苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症 或半乳糖血症等遗传病，如能通过筛查在症状出现 前做出诊断，及时给予治疗，可获得最佳效果。 三、现症患者治疗 若在出生后，当遗传病发展到各种症状已 经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗 的作用就仅限于对症。 药物治疗的原则可以概括为 “去其所余 ，补其所缺”。 （一）补其所缺 对于某些因X染色体畸变所引起的女性疾病，可 以补充雌激素，使患者的第二性征得到发育，也可 以改善患者的体格发育。 垂体性侏儒患者可给予生长激素治疗。先天性 肾上腺皮质增生症患者，可用类固醇激素予以治疗 ； 糖尿病患者注射胰岛素等均可使症状得到明显 的改善。但这种补