历史简介遗传学发展史.ppt

? 基于上述原因，在 Charles E.Ford. 建议下，一个小型学术 小组在 Denver Colorado 成立了。这个学术小组包括十四 名科研人员和三名顾问，他们各自代表了那时为止已发表 过关于人类核型论文的实验室。这次会议报告中提出的系 统被命名为“关于人类有丝分裂中染色体命名标准系统的 提议”。这个提议通常被称为“丹佛提议”。 ? 尽管以后 25 年细胞遗传学有了迅速的发展，但实 际上这个命名系统并无更改而且已成为以后所有 有关命名报导的依据基础。丹佛会议的参加人员 工作做得十分出色，因此我们把他们的这个提议 形容成自 1960 以来人类细胞遗传学的奠基石，这 是毫不过分的。正是这些科研工作者的远见和合 作，防止了许多在命名问题上出现的混乱，而在 人类遗传学的其他领域，这种混乱现象是相当明 显的。 ? 三年以后，一个由 Lionel Spenrose 主持的会议在伦敦召开 （伦敦会议， 1963 ），目的主要是回顾自丹佛会议以来的 进展。在这次会议上一个最重要的成果就是正式批准了将 人类染色体分为七组，依次用字母 A 至 G 标明的分类方法。 这种分类方法最初由 Patau 提出 (1960) 。 A 组：包括 1 — 3 号染色体，为大的中着丝粒染色体，根 据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。 B 组：包括 4 号、 5 号染色体，为大的亚中着丝粒染色 体。 C 组：包括 6 — 12 号和 X 染色体，为中等大小的亚中着 丝粒染色体， X 染色体代表了这组染色体中较长的染色 体。 D 组：包括 13 — 15 号染色体，为中等大小的带有随体 的近端着丝粒染色体。 E 组：包括 16 — 18 号染色体，为较短的着丝粒和亚中 着丝粒染色体。 F 组：包括 19 、 20 号染色体，为短的中着丝粒染色体。 G 组：包括 21 、 22 和 Y 染色体， 21 和 22 为短的带随体的 近端着丝粒染色体， ? 在 1966 年的芝加哥召开的第三届国际人类遗传学大会上， 命名系统获得又一个重要的进展。当时共有 37 名代表参加， 他们分别代表各主要的细胞遗传学实验室。这些科研工作 者聚集一堂，讨论能否改进命名法并解决自 1960 年以来由 于这一领域的诸多发现带来的一些主要难题。这次会议的 会议报告对扩充及其异常的人类染色体缩写的命名提出了 新的标准体系，这个体系的基本模式，经受了时间的考验， 并且现已在世界范围内广泛用于非显带染色体的描述。 ? 在芝加哥会议上 (1966) ， Lionel Penrose 作了如下具有预 见性的开场白：我们很容易被那些观察得到的奇特现象所 吸引，也很容易忘记在新的技术设备更好的揭示染色体的 结构之前，许多隐藏的变异是无法观察得到的。 Lionel Penrose ? 两年以后，也就是在 1968 年，在瑞典工作的 Torbjom Caspersson 和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染 色的植物染色体显带照片，这是细胞遗传学领域第二个重 大的突破。这些科研工作者们迅速的把这些研究扩展到人 类染色体，并且于 1970 年发表了第一张显带的人类核型。 其它的几种染色体显带技术不久也得到了发展，这使人们 认识到，由于每条人类染色体现已能够准确的确认，现存 的命名系统不再够用。 1970 年的 Q 显带核型 ? 1971 年在巴黎召开了第四届国际人类遗传大会， 50 名细 胞遗传学家集中在一起，一致通过了关于人类染色体鉴定 的通用体制，在 John Hamerton 的主持下，大会任命了一 个标准委员会，这样便实现和扩展了此次会议的使命，这 个标准委员会于 1972 年 2 月在爱丁堡召开首次会议，并于 1974 年 11 月在纽约平安湖召开有若干顾问参加的第二届 会议， 1975 年 4 月在爱丁堡召开第三届会议。 ? 1971 年的巴黎会议和 1972 年的爱丁堡标准委员会会议后， 发表了巴黎会议 (1971) 的会议报告。在人类细胞遗传学的 年鉴中，这个会议报告具有非常重要的意义。它不仅提出 怎样命名单个染色体，而且还提出了怎样命名染色体的区 和带，并且还提供了一种依据染色体定位的带来描述染色 体结构重排和变异的方法。 ? 到 1974 年为止，该领域的工作者人数太多，不能召开像芝 加哥会议，巴黎会议那样由主要相关实验室的代表参加的 会议了。标准委员会随即提出召开小规模的非代表会议， 其中的每一次会议都与一系列专门的主题相关，而且这些 会议中有专业顾问参加每一个专门主题。这种形式的会议 第一次于 1974 年在平安湖举行，第二次在爱丁堡，讨论涉 及各种主题，如：包括染色体的形态变异和染色体异常的 登记注册。这些讨论内容作为巴黎会议的会议报告补充内 容于 1975 年发表。 ?