常见血液病地中海贫血上课讲义.ppt

常见血液病地中海贫血;;Hb的结构、组成;正常2岁~成人Hb HbA（ ?2?2） 96%~98%； HbA2（ ?2 ? 2） 2%~3%； HbF (?2 ? 2) 2%。;地贫的分类 ;;α地贫基因缺陷分类; α地贫基因缺陷;缺失型贫----- 静止型(α地贫2) 标准型(缺失型α地贫1) 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 。 点突变型α地贫------ 中间型(Hb CS型Hb H 病) 中间型(Hb QS型Hb H 病);β地贫基因缺陷; 中国常见的β地贫基因缺陷;β地贫临床分型;临床表现;中间型——包括HbH病、β+/β+、β+/β0、β0/β0合并α地贫等。 MCV↓；RBC脆性↓；Hb电泳可见HbH和/或HbBart,s区带（HbH病）、HbF 区带增浓HbF↑（β地贫40%～80%之间）。 婴儿期以后渐出现贫血，为小细胞低色素性中度贫血，地贫貌±--++，肝脾轻至中度肿大。 父母双方均为α或β地贫的杂合子。;重型地贫—— HbBart,s胎儿水肿综合症（重型α地贫）：严重的孕毒症；流产、死产或产后不久死亡，胎儿水肿，大胎盘，HbBart,s含量↑↑（80%）。 ;重型β地贫—包括β+/β+、β+/β0、β0/β0。 地贫貌+++，小细胞低色素性重度贫血（生后3～６个月出现），肝脾肿大明显，体格发育迟晚；铁超负荷→器官功能障碍如心衰等；少年早夭。 MCV↓；RBC脆性↓；Hb电泳可见HbF 区带增浓HbF↑↑，４０%；父母双方均为β地贫的杂合子。;;地中海贫血的遗传图;男方;双方为轻型β-地贫遗传;一方为标准型型另一方为静止型α-地贫遗传;;双方为标准型型α-地贫遗传;遗传规律;;;正常人群地贫筛查步骤：首先是血细胞分析：除了静止型 α地贫基因携带者（ α 地贫 2 ）外， MCV，MCH基本上都低于正常。;β地贫基因型与HbA2绝大多数β地贫基因突变型的基因携带者HbA2均增高，我国主要的几种突变型（41-42，IVS-Ⅱ654 ，17，71-71）均为的β0， HbA2均增高。有疑问可进行基因分析，可检测国内常见的 17 种β地贫基因突变，常见的3种α地贫基因缺失和常见的4种α地贫基因突变。;结果分析： HbA2高于正常（1岁以），MCV，MCH低于正常为β地贫，Hb正常为携带者，低于正常为轻型。 HbA2不高， MCV，MCH低于正常，有H带为中间型α地贫（HbH病），不贫血或轻度贫血应高度怀???α地贫1（特别是HbA2较低者），应建议进行基因分析明确诊断。;检测值与基因型; 111例α 地贫Hb Bart’s 含量与分型 基因型 Hb Bart’s 含量 例数 检出率 （%） （%） 静止型 -α3.7 /αα 0 ～2.1 34 3.31 -α4.2 /αα 0 ～3.1 19 1.85 αCSα/αα 1.4～3.4 13 1.26 αQSα/αα 1.79 1 0.10 轻型 --SEA/αα 1.7～6.6 41 3.99 -α3.7/-α4.2 4.7 1 0.10 中间型 --SEA/-α3.7 21.4 1 0.10 --SEA/αCSα 24.7 1 0.10 ; 目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。 目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α4.2、 -α3.7 α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变 ; ●不输血的患儿期望寿命5岁，患儿常会出现包括不会走路，发生病理性骨折和面部畸形等严重症状，主要致死原因是贫血，肝功能损害，败血症和心衰。 ●不规则输血患儿期望寿命13