2018年.3-苏大医学部同等学力研究生课程-白血病发生分子机理-分子诊断和治疗进展.pptVIP

白血病分子机理、分子诊断和治疗进展;白血病的病因学;白血病细胞的生物学特征;白血病细胞的克隆性来源;造血系统分化的转录调控;淋巴细胞发育分化的过程和调控;肿瘤/白血病细胞克隆的起始和演变;白血病干细胞的概念和识别;白血病干细胞的演变过程;白血病细胞的内在改变(分子事件);白血病细胞的内在改变(分子事件);Chromatin modification in epigenome;Epigenetics provides new oncogenes and Tumor suppressor genes;白血病细胞内常见染色体易位所致的融合基因;再现性染色体异常所致AML的分子机理; 正常核型 AML 基因突变的分子机理异质性;肿瘤/白血病基因组;AML细胞中各基因突变之间的复杂关系;白血病细胞中的信号通路异常;白血病中Flt3突变所致RTK-RAS信号通路异常;髓系白血病中表观遗传学调节分子突变的作用;The complex cellular and molecular component of the HSC niche in the bone marrow;Nature 2010; 464:852-857;白血病发病的总体分子机理;白血病发病的总体分子机理;急性白血病实验血液学诊断MICM（G）分型 M 形态学 ：光学显微镜下观察骨髓细胞形态 I 免疫分型 ：免疫组化FCM C 细胞遗传学：染色体核型分析，FISH M 分子生物学: RT-PCR, DNA片段测序 ◆ G 基因组学：高通量芯片测基因表达谱， NGS 2016版WHO髓系肿瘤、急性白血病诊断分型是2008版WHO的升级补充，主要是根据国内外必威体育精装版NGS研究进展结果对基因突变诊断进一步注释和补充 ;AML再现性遗传学异常的WHO分型;2016 Revision of WHO classification of myeloid neoplasms and acute leukemia;白血病分子诊断、风险评估和预后监测;白血病分子诊断的主要方法;MDS的FAB 和 WHO 分型;MDS的IPSS / WPSS 风险分层;修订的 MDS 的 IPSS (IPSS-R); Incidence and prognosis of common chromosomal abnormalities in MDS;Common gene mutations in MDS;Common gene mutations in MDS; MDS DNMT3A, TET2, ASXL1, SF3B1, SRSF2, RUNX1, U2AF1, TP53, and EZH2 MDS-RS: SF3B1(突变阴性要求环铁幼稚细胞≥15% / 突变阳性要求环铁幼稚细胞≥5%) ; MDS基因突变异质性;TP53突变MDS患者预后差 TP53突变比例40%组预后显著差于TP53突变比例20%组 TP53突变的高危MDS患者对DAC的 治疗反应显著高于野生型TP53 MDS 患者。 ;TET2突变MDS患者对去甲基化药物治疗敏感;ASXL1突变MDS患者预后差，向AML进展高风险;U2AF1突变在年轻MDS患者中比例较高，具有向AML进展高风险;TP53，ASXL1，RUNX1，EZH2，ETV6突变MDS患者预后差;低危组MDS预后差基因突变：IDH1，SRSF2 MDS预后差基因突变：TP53，ASXL1，RUNX1，EZH2，ETV6，基因突变数目 MDS进展基因突变：U2AF1，ASXL1，RUNX1 ; Myeloid neoplasms with germline predisposition Myeloid neoplasms with germline predisposition without a pre-existing disorder or organ dysfunction AML with germline CEBPA mutation Myeloid neoplasms with germline DDX41 mutation* Myeloid neoplasms with germline predisposition and pre-existing platelet disorders Myeloid neoplasms with germline RUNX1 mutation* Myeloid neoplasms with germline ANKRD26 mutation* Myeloid neoplasms with germline ETV6 mutation* Myeloid neoplasms with germline predis