原发性免疫缺陷病版0001.ppt

? 免疫基础理论 ? 小儿免疫系统发育和特点 ? 原发性免疫缺陷病 (PID) 内 容 免疫缺陷病 immunodeficiency ? 概念 免疫器官、细胞、分子等存在 缺陷；免疫应答障碍；导致的一或多种 免疫功能缺损的病症。 ? 临床特征 （共有表现） 抗感染 ? ? 反复而严重感染 自身稳定 ? ? 自身免疫性疾病 ? 免疫监视 ? ? 恶性肿瘤 ? 原发性免疫缺陷病（ PID ） 定义 PID 是一组与 遗传 有关、即由相关基因突变 或缺失所致的疾病，常在婴幼儿或儿童期发病。 发病率约为 1/10000 。 继发性免疫缺陷病（ SID ） 是出生后 环境 因素影响免疫系统，如感染、营养 紊乱和某些疾病状态所致。因其程度较轻，又称免 疫功能低下。 由人类免疫缺陷病毒（ HIV ）感染所 致者，称为获得性免疫缺陷综合征（ AIDS ）。 （一） 病因和发病机制 ? 多因素所致 ? 已知的有 1 遗传因素 2 宫内因素 ? 生化酶缺陷 ? 目前从免疫病损探讨 T 细胞 /B 细胞联合缺陷 补体缺陷 吞噬细胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗体缺陷 （二）发病率 T 细胞缺陷 注：不包括无症状的选择性 IgA 缺乏病 （三）临床表现 （三）临床表现 1. 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 X 连锁无丙种球蛋白血症（ Bruton 病） 选择性 IgA 缺乏症 2. 联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（ SCID ） 3. 伴其他典型表现的免疫缺陷病 湿疹血小板减少伴免疫缺陷 (WAS) 胸腺发育不全 (DiGeorge 综合征 ) 4. 吞噬功能缺陷 慢性肉芽肿病 (CGD) 几种常见的免疫缺陷病 1.X 连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinaemia) （ XLA ， Bruton 病） 以抗体缺陷为主的免疫缺陷 最早发现的 PID ， XL Xq21.3- ～ 22, btk 基因突变 btk ： Bruton 酪氨酸激酶 前 B 细胞不能发育为成熟 B 细胞 抗体缺陷病 临床特点： 男孩发病 生后 4 ～ 12 个月开始出现 反复、严重的细菌感染 疫苗病 易发生过敏性和自身免疫性疾病 免疫器官发育差 外周血成熟 B 细胞（ CD19 、 CD20 ）缺如 血清总 Ig2g/L ， IgM 、 IgG 、 IgA 和 IgE 极低 同族血凝素缺如 不能产生特异性抗体 1.X 连锁无丙种球蛋白血症 抗体缺陷病 2. 选择性 IgA 缺乏症 发病率：我国 0.24‰ AD/AR 遗传 男女都可发生 B 细胞不能合成转换 IgA, 只缺乏血清 IgA 及分泌型 IgA 可无症状或患反复呼吸道感染、腹泻、吸收障碍 输全血、血液制品、 IVIG 出现过敏 50% 伴自身免疫疾病和过敏性疾病 预后大多较好 抗体缺陷病 primaryimmunodefi ciency (PID) ? 免疫基础理论 ? 小儿免疫系统发育和特点 ? 原发性免疫缺陷病 (PID) 内 容 免疫基础理论 ? 免疫的本质 ? 免疫系统的组成 ? 免疫反应 免疫基础理论 免疫的本质：识别自身，排除异己 抗 感 染 清 除 衰 老 、 死 亡 和 损 伤 细 胞 维 持 自 身 稳 定 识 别 、 清 除 突 变 细 胞 免 疫 监 视 功 能 免疫基础理论 ? 免疫的本质 ? 免疫系统的组成 ? 免疫反应 免疫基础理论 免疫系统的组成 免 疫 器 官 免 疫 细 胞 免 疫 分 子 周围 ? 脾 ? 淋巴结 ? 黏膜免疫系统 ? 皮肤免疫系统