演示文档病例讨论脱髓鞘疾病.ppt

MS有明显家族倾向 两同胞可同时罹患 约15%的MS患者有一患病亲属 患者一级亲属患病风险较一般人群大12~15倍 MS遗传易感性可能由多数弱作用基因相互作用, 决定MS发病风险 2. 遗传因素 病因发病机制 .......... * MS发病率随纬度增高而呈增加趋势 MS在高社会经济地位群体较常见 提示与贫穷无关 3. 环境因素 病因发病机制 发病率: 北欧\北美\澳洲温带约100:10万(1:1000), 亚洲非洲约5:10万 中国预测为2:10万, 面对较大的人口基数, MS仍是严峻问题 .......... * MS与6号染色体HLA-DR位点相关 表达最强的是HLA-DR2 MS流行病学受人种遗传影响 爱斯基摩人\西伯利亚雅库特人\非洲班图人 \吉普赛人不罹患MS 流行病学 .......... * 脑脊髓冠状切面: 粉灰色 分散的形态各异脱髓鞘病 灶, 直径1~20mm, 半卵圆中 心脑室周围, 侧脑室前角 最多见 早期: 缺乏炎性细胞反应, 病灶色淡\边界不清, 称影斑 (shadow plaque) 我国急性病例多见软化坏 死灶, 呈海绵状空洞, 与欧 美典型硬化斑不同 大脑白质\脊髓\脑干 \小脑\视神经视交叉 病理 .......... * 临床特点 MS急性\亚急性慢性起病 我国急性\亚急性较多 MS临床表现复杂 临床表现 .......... * ≥1个肢体无力\麻木\刺痛感 单眼突发视力丧失\视物模糊复视, 平衡障碍 膀胱功能障碍(尿急或不畅) 急性逐渐进展痉挛性轻截瘫感觉缺失 持续数d\数w消失, 缓解期数mon\数y 1. 首发症状 临床表现 .......... * MS临床特点 要点提示 MS患者的体征多于症状, 患者主诉一侧下肢 无力\走路不稳麻木感, 检查时却可能发现双 侧锥束征或 Babinski征 眼球震颤核间性眼肌麻痹并存指示为脑干 病灶, 是高度提示MS的两个体征 .......... * 2. 复发 感染可引起复发 女性分娩后3个月易复发 体温升高能使稳定的病情暂时恶化 复发次数可多达10余次或更多, 多次复发后无 力\僵硬\感觉障碍\肢体不稳\视觉损害尿失禁 可愈来愈重 临床表现 .......... * (3) 眼震多水平或水平+旋转, 复视约占1/3 病变侵犯内侧纵束→核间性眼肌麻痹 脑桥旁正中网状结构(PPRF)→一个半综合征 少见: 中枢性周围性面瘫\耳聋\耳鸣\眩晕 \构音障碍\吞咽困难 3. 常见的症状体征 临床表现 (1) 常见不对称痉挛性轻截瘫, 下肢无力沉重感 (2) 视力障碍自一侧, 再侵犯另侧; 或两眼先后受累 发病较急, 常缓解-复发, 数周后可恢复 .......... * 3. 常见的症状体征 临床表现 (5) 半数病例共济失调, Charcot三主征(眼震\意向 震颤\吟诗样语言), 仅见于部分晚期患者 (4) 半数患者感觉障碍, 包括深感觉障碍 Romberg征 (6) 神经电生理证实, MS可合并周围N损害, 如PN \多发性单N病(P1与CNS-MBP为同一组分) (7) 可出现欣快\兴奋\抑郁\易怒\淡漠\嗜睡\强哭强笑\反应迟钝\重复语言\猜疑\\迫害妄想等 .......... * 3. 常见的症状体征 临床表现 失语症 偏盲 锥体外系运动障碍 严重肌萎缩肌束颤动 MS极罕见的症状, 可作为除外标准 .......... * Lhermitte征 颈部过度前屈, 异常针刺样疼痛自颈部沿脊柱 放散→大腿足(颈髓受累征象) 年轻患者典型三叉神经痛, 双侧应高度怀疑 4. MS发作性症状 球后视神经炎横贯性脊髓炎通常可视为MS发作表现 常见单肢痛性痉挛发作\眼前闪光\强直性发作\阵发性瘙痒\广泛面肌痉挛\构音障碍共济失调等, 但极少以首发症状出现 临床表现 .......... * 不对称性痉挛性轻截瘫 视力下降: 视神经可与脊髓先后或同时受累 眼肌麻痹:特别是核间性眼肌麻痹 眼球震颤 感觉障碍:不对称性或杂乱性 束带感,Lhermitte征,痛性肌痉挛 共济失调 Charcot三联征 临床表现 MS特征性症状体征(8点) .......... * 表10-1 MS与治疗决策有关的临床病程分型 病程分型 临床表现 复发-缓解(R-R)型MS 临床最常见，约占85%，疾病早期出现多次复发和缓解, 可急性发病或病情恶化, 之后可以恢复, 两次复发间病情稳定 继发进展(SP)型MS