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亨廷顿舞蹈症 亨廷顿病 (Huntington disease ，HD)是一种以不自主运动，精神异常和进行性痴呆为主要 临床特点的显性遗传性神经系统变性病，属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。 因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢 性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在 1872年由美国内科医师 Huntington 对临床症状 首先进行了描述， 1911 年 Alzheimer 对病理改变作了观察， 1993 年确定其致病基因位于第 4 对常染色体短臂 63 位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素 (Huntingtin) 。病理改变特 点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内 包涵体和营养不良神经突起。 症状体征 亨廷顿病的症状体征 亨廷顿病为常染色体显性遗传，子女的发病几率是 50%，父系遗传占优势者发病较早，而 母系遗传占优势者发病较晚，但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作 用，大部分胎儿流产，而由父系遗传的小孩多能存活，和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷 顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。 亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍，认知障碍和，这些临床表现均可以作为首 发症状出现。 1. 运动障碍 进行性发展的运动障碍表现为四肢，面，躯干的突然，快速的跳动或抽动，这些运动不可 预先知道， 也可以表现为不能控制的缓慢运动， 查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全， 舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸，点头和 手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式，随病情发展，不随意的运动进行 性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳， 腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈，在疾病后期患者因全身不自主运动 而不能站立和行走，即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢 体仍不停的扭动，当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙，迟缓，僵直，不能 维持复杂的随意运动，出现吞咽困难，讲话吞吞吐吐和构音障碍，出现不正常的眼球活动 异常，在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态，多数患者腱反射和感 觉正常。 舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍，在 20 岁前起病的少年型患者 ( 占亨廷 顿病的 5%～10%)中，以不动性肌强直为主要运动障碍，表现为肌强直，肌阵挛，至晚期则 呈角弓反张，此外与成人患者不同，约 50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。 2. 认知障碍 进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征，痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为 皮质和皮质下混合性痴呆。 认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现，开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下 降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显 着缺陷，由于词的流利性，视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比 较混乱，出现人格的改变。 言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍，口语流利性损害是亨 廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一，在病的中期和晚期，患者不能完成需要组 织，连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试，但这些 测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围，没有典型的错语和失语症，但构音和韵律 障碍为本病患者的突出特征，舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷 性，妨碍了言语的量，速度，节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质，由于患者仍 保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。 随病情发展，集中力和判断力进行性受损，患者缺乏启动解决问题的行为，在需要计划和 连续安排信息的作业上感到特别困难，视空间能力下降，对结构的判断有困难，在需要连 续安排运动的额叶系统测验上 , 如手的连续变换动作有困难。 3. 精神障碍 首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑，紧张，兴奋易怒，或闷闷不乐，或 不整洁以及兴趣减退，出现反社