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ICD个体化管理病例分享 ——肌联蛋白基因突变致扩张型心肌病 华山医院心内科 金波 2017年5月19 日 病史特点  患者，女性，51岁，因“活动后胸闷气促1年余”入院  2015年1月起出现胸闷气促症状，无胸痛，反复双下肢水 肿，11月当地医院住院期间出现室速伴意识丧失，心肺 复苏抢救成功，规律服用药物治疗慢性心力衰竭  2012年患者出现双下肢乏力，下蹲后起立困难，无双上 肢乏力，2015年3月患者至我院神经内科诊治，MRI示双 下肢肌肉组织轻度萎缩；肌电图示肌源性损害  风湿免疫相关指标检测阴性  否认病毒性心肌炎病史和心肌病家族史 神经内科：肌营养不良症？ 肱二头肌活检病理排除肌营养不良症  HE染色（×400 ）肌纤维轻度变性，间质纤维化，无炎症细胞浸润  抗肌萎缩蛋白 （Dys ）免疫组化染色 （×200 ）肌浆膜未见异常 基因捕获测序：肌联蛋白基因突变  致病基因—肌联蛋白 基因（TTN）突变？ 未发现DMD基因突变  Duchenne型抗肌萎缩 蛋白 （Dys ）缺失，肌 细胞慢性变性，5岁前 起病  Becker型抗肌萎缩蛋 白变异，尚保留部分 功能，平均死亡年龄 45岁 扩张型心肌病的诊断标准  左心室舒张末内径LVEDD55mm （男性） 50mm （女性）  LVEF45%和/或左心室缩短速率FS25%  临床上主要以超声心动图作为诊断依据，X 线胸 片和心脏同位素检查有助于诊断，MRI对于心脏 局限性肥厚患者具有确诊价值  排除引起心肌损害的其他疾病：高血压、冠心 病、心脏瓣膜病、先心病、酒精性心肌病、心 动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺 心病、神经肌肉性疾病 超声心动图 选择性冠状动脉造影 心电图 24 小时动态心电图  窦性心律+ 心房颤动  多源性室性早搏29011 次  1255阵短阵室速 肌联蛋白基因突变与扩张型心肌病 扩张型心肌病的遗传学进展（2016 ESC ） 临床诊断：扩张型心肌病 （2006 AHA ） ICD临床试验 ICD植入适应证的专家共识  国际ICD适应证的发展历程 1991年ACC/AHA和NASPE 第一次发布ICD治疗指南；1998年适应证拓 宽（均限于二级预防） 2002年ACC/AHA/NASPE更新ICD适应证（一级预防成为IIa类适应证） 2008年ACC ／AHA ／HRS发布心脏节律异常器械治指指南（一级预防 IIa类升为I类，拓展至非缺血性心肌病） 2012年ACCF ／AHA ／HRS联合发布新的心脏节律异常器械治疗指南， ICD适应证部分没有变化……  中国ICD植入适应证 2002年/2014年 植入型心律转复除颤器治疗的中国专家共识