肿瘤分子诊断归纳.ppt

药物名称 检测靶标 检测内容 奥沙利铂/卡铂/顺铂 ERCC1/BRCA1 mRNA表达水平 　 5-FU/培美曲赛 TS mRNA表达水平 紫杉醇/多西紫杉醇 /长春瑞滨 STUBB3,STMN1 mRNA表达水平 替莫唑胺 MGMT mRNA表达水平 阿霉素/表柔比星 TOPOⅡa mRNA表达水平 吉西他滨 RRM1 mRNA表达水平 ..。.. * ERCC1表达与铂类药物疗效相关的临床数据 ERCC1阴性患者，能从铂类辅助化疗中获益. ..。.. * BRCA1/2表达与铂类药物疗效相关的临床数据 BRCA1过度表达 铂类耐药的预测因子 抗微管类药物的敏感因子 ..。.. * * 低TS mRNA水平的肿瘤患者接受氟类化疗的效果较好，中位生存期较长。 TS低表达的患者对培美曲赛的疗效好。 TS高表达影响氟类和培美曲塞药效 Shirota Y et al. J Clin Oncol. 2001;19:4298-304 ..。.. 药物名称 检测靶标 检测内容 检测结果 预测内容 奥沙利铂/卡铂/顺铂 ERCC1/BRCA1 mRNA表达水平 　 高 疗效差 低 疗效好 5-FU/培美曲赛 TS mRNA表达水平 高 疗效差 低 疗效好 紫杉醇/多西紫杉醇 /长春瑞滨 STUBB3,STMN1 mRNA表达水平 高 疗效差 低 疗效好 替莫唑胺 MGMT mRNA表达水平 高 疗效差 低 疗效好 阿霉素/表柔比星 TOPOⅡa mRNA表达水平 高 疗效好 低 疗效差 吉西他滨 RRM1 mRNA表达水平 高 疗效差 低 疗效好 ..。.. * ..。.. * 药物名称 靶标 检测内容 化疗药物 铂类 ERCC1，BRCA1 mRNA水平，2项 XRCC1， GSTP1， MRP2 基因多态性，4项（女，6项） BRCA1(女) 异环磷酰胺 CYP2C9*3 基因多态性，1项 丝裂霉素 NQO1 基因多态性，1项 依托泊苷 TopoⅡα mRNA水平，1项 CYP3A4*4 ,MDR1 基因多态性，2项 紫杉醇/多西紫杉醇/长春瑞滨 TUBB3,STMN1 mRNA水平，2项 CYP8*3 基因多态性，1项 伊立替康 UGT1A1*6, UGT1A1*28 基因多态性，2项 吉西他滨 RRM1 mRNA水平，1项 CDA 基因多态性，1项 培美曲赛 TS mRNA水平，1项 靶向药物 吉非替尼/厄洛替尼 EGFR (Exon19/20/21) 基因突变，3项 西妥昔单抗 K-ras , B-raf 基因突变，3项 EGFR mRNA水平，1项 贝伐单抗 VEGFR mRNA水平，1项 NSCLC个体化用药系统方案 ..。.. *  遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC)是由DNA错配修复基因（MMR)发生基因突变导致的一种单基因的显性遗传疾病，又称lynch综合症，发生基因异常的个体其患发结直肠癌的风险约为60%。 HNPCC实验室检测流程 ..。.. * ..。.. ..。.. 肿瘤分子诊断服务介绍 * 标准化用药 个体化用药 标准化用药 个体化用药 标准疗法1 标准疗法2 标准疗法3 ..。.. 肿瘤药物与相关靶标 ..。.. * * 如何实现个体化用药？ 分子分型 药物疗效 ..。.. 目前的服务 目前的平台 目前的客户 肿瘤 TaqMan-ARMs 医院 感染性疾病 测序 健康管理公司 新生儿筛查 实时定量PCR 研究所 qPCR-HRM 药厂 循环肿瘤细胞（CTC） 保险公司 ..。.. * mRNA表达检测 循环肿瘤细胞（CTC)检测 基因多态性检测 ..。.. * 体细胞基因突变检测 EGFR, K-RAS, B-RAF，C-KIT ..。.. * * —— qPCR-HRM（可用于血浆标本检测） —— Taqman-ARMS（与国际获批的技术相当） —— DNA测序（基因突变检测的金标准技术） ..。.. * 所有定量PCR仪均可使用。 主要用于各类组织，包括手术、穿刺或镜检组织类。 2小时即可完成检测 试剂盒商业化程度高，临床认可程度高 国内已有试剂盒获批SFDA ..。.. * qPCR-HRM技术是基于高效稳健的PCR上的高分辨熔解曲线分析（High-Resolution Melting）技术，灵敏度可以达到1%-0.1%，既能检测已知突变，也能检测未知突变。 qPCR-HRM的突变检测已获国际多中心双盲实验验证（Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 11, No. 6, November 2009