地中海贫血基因检测的临床应用（教学课件）.ppt

* 通量高—每次检测可分析96个样本 品质优—阴、阳性符合率均为100% 时间短—报告时间最短可至5小时 分型强—每个突变位点准确分型 覆盖广—可覆盖中国人95%以上突变 种类多—外周血、羊水、绒毛、脐带血、足血片 序号 基因 缩写 突变位点描述 序号 基因 缩写 突变位点描述 1 HBA WS122 Codon 122(C-G) 13 HBB CD43 CD43 GT 2 HBA QS125 Codon 125(T-C) 14 HBB -29 -29AG 3 HBA CS142 Codon 142(T-C) 15 HBB Int 起始密码子ATGAGG 4 HBA -SEA SEA缺失 16 HBB CD14-15 CD14-15(+G) 5 HBA -3.7 3.7缺失 17 HBB CD27-28 CD27-28(+C) 6 HBA -4.2 4.2缺失 18 HBB -32 -32CA 7 HBB CD41-42 CD41-42 (-TCTT) 19 HBB -30 -30TC 8 HBB IVS-2-654 IVS-2-654 CT 20 HBB IVS-1-1 IVS-1-1 GT 9 HBB CD17 CD17 AT 21 HBB IVS-1-5 IVS-1-5 GC 10 HBB -28 -28AG 22 HBB CD31 CD31(-C) 11 HBB CD26 CD26 GA 23 HBB Cap CAP +40-+43(-AAAC) 12 HBB CD71-72 CD71-72(+A) \ \ \ \ 本试剂盒适用于人DNA样本的地中海贫血基因型（包含3种α突变、3种α缺失及17种β突变）中国常见的突变基因型的检测，可用于人地中海贫血的辅助诊断及适用于大样本量的携带者筛查和产前基因诊断。 覆盖广 * 品质优 点突变与测序结果符合率高达100% 三家临床医院广东省妇幼保健院、广西省妇幼保健院及湖北省妇幼保健院结果汇总见下表： 阳性符合率（临床灵敏度）=711/（711+0）=100%； 阴性符合率（临床特异性）=709/（0+709）=100%； 总符合率 =（711+709）/（711+0+0+709）=100%； * 检测方法 阳性样品 阴性样品 α点突变 β点突变 现代高达试剂盒 260 478 573 测序 260 478 573 共计 738 573 检测方法 阳性样品 阴性样品 现代高达试剂盒 428 217 Gap-PCR 428 217 品质优 缺失突变与Gap-PCR结果符合率高达100% 阳性符合率（临床灵敏度）=428/（428+0）=100%； 阴性符合率（临床特异性）=217/（0+217）=100%； 总符合率 =（428+217）/（428+0+0+217）=100%； 时间短 检测流程 样本核酸提取 20 min 多重PCR扩增 2.5hr 液相杂交 15 min 结果检测与判读 1 min/test * 分型强 全新液相芯片技术简介 二维数字编码磁珠 * 藻 * * 高通量、筛选覆盖面大，可同时检测α、β基因中的20个基因突变位点和3种缺失，覆盖了中国地中海贫血患者和健康携带者的基因突变热点的95%以上。 * * * * 地中海贫血基因检测的临床应用 一、地中海贫血 * 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%） 中国南方高发地区人群携带率最高可达到24% * 地中海贫血的地域分布 α-地贫分布 β-地贫分布 中国南方地贫基因携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 合计 广东 8.53 2.54 11.07 广西 14.95 6.78 21.73 四川 1.92 2.18 4.1 台湾 4.20 1.10 5.3 香港 5.02 3.41 8.43 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Cai, et al. Chi J Epidemiol 2002,23:281-5. 在我国，地中海贫血主要在南方广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，以广西、广东最为严重。 * 遗传性血红蛋白病三大类 ?地中海贫血 (地贫)（Thalassemias ） 常见为?-地贫 和? -地贫 ?异常血红蛋白病 珠蛋白结构异常，绝大部分没有或有轻度临床诊断 ?遗传性持续性胎儿血红蛋白 珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变，胎儿血红蛋白持续表达。 地中海贫血定义及分类 地中海贫血（Thalassemia）简称地贫（Thal），是由于血红蛋白的珠蛋