运动障碍性疾病幻灯片.ppt

治疗 1. 特发性扭转性肌张力障碍 左旋多巴 药物对症治疗可部分改善异常运动 对多巴反应性肌张力障碍有戏剧性效果 抗胆碱能药 可给予最大耐受剂量安坦20mg, 3次/d 氟哌啶醇\酚噻嗪类\丁苯喹嗪 巴氯芬(baclofen)\卡马西平 地西泮\硝西泮 可能有效 可能有效 可能有效 * 手术: 副神经\上颈段神经根切断术, 适于严重痉挛 性斜颈, 部分可缓解症状 立体定向丘脑腹外侧核损毁术 丘脑切除术 苍白球脑深部电刺激术(DBS) 2. 局限性肌张力障碍 药物治疗: 基本同特发性扭转痉挛 局部注射肉毒毒素A(botulinum toxin A) 在最严重痉挛肌 EMG明显异常放电肌群注射 剂量个体化, 疗效可维持3~6个月, 重复注射有效 治疗 * 第六节 其他运动障碍性疾病 Other Movement Disorders * 一、特发性震颤(Essential tremor, ET) * 一、特发性震颤(Essential tremor, ET) 病因未定, 遗传可能: 1/3以上的患者有家族史 常染色体显性遗传 已确认的2个致病基因位点 3q13(FET1) 2p22-25(ETM或ET2) 又称家族性、良性特发性震颤 唯一表现: 姿势性动作性震颤 * 无其他神经系统体征 临床表现 成年早期发病 姿势性\动作性震颤是唯一症状 累及单手\双手或头部, 逐渐明显 手完成精细动作(如书写)有障碍 少量饮酒症状可暂时减轻 * 阿普唑仑最大剂量 3mg/d, 分次服 治疗 药物治疗 心得安(propranolol) 40~120mg, 分2次 阿罗洛尔(arotinolol) 10mg, 3次/d 扑痫酮, 50mg/d开始, 每2周增加50mg/d 有效剂量100~150mg, tid ?-受体阻滞剂 镇静剂 手术治疗 丘脑损毁术 丘脑深部电刺激(DBS) * 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) * 特征: 缓慢起病进展的舞蹈病痴呆 二、亨廷顿病(Huntington disease, HD) 人群患病率约5/10万 Huntington舞蹈病 Huntington(1872)作了系统的描述 * 粗大的舞蹈样动作, 常先出现烦躁不安 临床表现 通常30~40岁发病, 逐渐加重 易激惹\抑郁\反社会行为等, 晚期进行性痴呆 多有家族史, 偶有散发 * EEG 弥漫性异常 CT\MRI 36月后 基线时间 临床表现 MRI示HD患者尾状核进行性萎缩 * 30~40岁发病, 进行性加重 家族史 慢性进行性舞蹈样运动 晚期出现痴呆 诊断鉴别诊断 检测Huntingtin基因CAG重复数40 可确诊或发现临床前病例 1. 诊断 * ①良性遗传性舞蹈病: 常染色体显性隐性遗传, 儿童早期出现舞蹈样动作, 成年不进展, 不伴痴呆 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 * 遗传学检测可确诊症状前诊断 后代接受遗传咨询 用基因标志物检出症状前HD 治疗预防 目前无法治愈, 起病后10~20年死亡 药物对症治疗可缓解症状 * 治疗预防 运动障碍/舞蹈症对症治疗药物 ①