肝豆状核变性的诊断指标幻灯片.ppt

HLD治疗 对症治疗 震颤：安坦 左旋多巴 舞蹈病：氟哌啶醇 痛性强直发作：卡马西平 保肝 ：肝太乐、维生素C 精神症状：抗精神病药物治疗 * HLD治疗 限制铜的摄入 低铜饮食 抑制铜的吸收 硫酸锌100mg～300mg tid 葡萄糖酸锌560mg tid 手术治疗 脾功能亢进：脾切除 肝移植 * 症状前WD病人的治疗 低铜饮食 硫酸锌治疗 * * 肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗 * 实验室检查 血清铜蓝蛋白 正常值： 男性2.4092＋0.3864 mol/L(1.6667～3.3637 mol/L), 女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～ 2.644 mol/L) 25～40mg/dl（中山医科大学） * 引起血清铜蓝蛋白降低的疾病： Wilson病 Menkes卷发综合征 产生低蛋白血症的各种疾病 * 血清铜氧化酶测定 正常值 儿童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD; 成人男0.26-0.59OD, 女0.255-0.647OD. 我院现在使用国际单位表示 204～280Iu/L * HLD血清铜氧化酶的测定结果 HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。 我科HLD患者测定6～93Iu/L * 血清铜测定 正常值 12.88-16.34 mol/L（杨任 民：81.85-104.22 g/dl) 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl) 成人男11－22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl) * 24小时尿铜测定 正常值9.8～37.6 g/24h HLD组2oo～400 g/24h 尿铜增高的疾病 ：HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。 * 脑脊液铜测定 正常值1.694～1.766 mol/L （10.76～11.22 g/dl ） 肝豆状核变性患者 4.66～6.48 mol/L （29.61～41.18 g/dl ） * 电生理检查 脑电图检查：异常率61。3%， 脑诱发电位检查： BAEP:异常率高83～95%，可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。 SEP:异常率17～100%， VEP:异常率17～75%， * 放射学检查 骨关节X线检查： 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。 * 头颅 CT检查 脑室、脑池及脑沟扩大 脑实质密度改变 低密度改变：以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。 高密度改变：少数在上述部位出现高密度改变。 * 头颅MRI检查 以灰质损害常见、双侧对称