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利用NGS发现有价值的基因变异
2016-3
有价值的基因变异
• 准确
• 定性 +定量
• 有用
• 不同临床应用目的中“有用”的基因变异不同
• 肺癌是体现NGS价值的最佳领域
Burning Rock Dx
肺癌朗清TM
Why NGS ：二代测序如何解决传统挑战
液体活检对于中晚
期患者可以作为组
如何实现对病程的
织活检的有力补充，
动态监控
实现动态监控
对超低丰度突变的
高灵敏度检测，可
对高异质性的肿瘤
以还原肿瘤中多个
如何了解全景
亚克隆的全景
一个Assay ，多个基
因突变融合扩增平
行检测，满足所有
对微量样本如何满
分子检测需求
足多项检测需求
数字化标准化的
NGS平台可以满足
人工判读带来的主
不同人员不同批次
观性与个体差异
之间的高重复性
多部指南对NGS方法的推荐
NCCN EGFR和ALK 检测可以并
入多重/二代 （NGS ）测序分子
检测。NCCN强烈推荐比现有方
法更高通量的分子检测 ，筛查商
品化靶向药的靶点突变 ，或适当
建议病人参加临床实验。
ASCO将会根据临床经验 ，把更多地
分子靶标列入检测范围。在标本有限
的前提下 ，现有方法对每个分子单独
检测将会非常困难。而新的检测方法
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