遗传与优生 多基因遗传病、遗传与优生 第六章.2.pptx

;;;二、 多基因遗传病;先天性巨结肠;多基因病:先天性脊柱裂;多基因病：先天性癫痫;多基因病：先天性巨结肠;多基因病：先天性唇裂、腭裂;先天畸型;02;多基因病：先天性口、鼻畸形; 易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。;; 阈值：在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量这就是阈值学说。 ;（二）遗传率;多基因遗传病和遗传度;（三）多基因遗传病的特点 ;（四）多基因遗传病复发风险估计;2）一个家庭中患者数越多，患者亲属的发病风险越高； ;4）当发病率有性别差异时，发病率低的性别的亲属发病风险高。尤其是与其性别相反的后代 。 ; 表3 多基因遗传畸形患者的子女受累风险; 心脏缺陷 群体发病率 同胞中频率 群体发病率 　　　　　　　　　　　　　（％） 　　　的平方根 室间隔缺陷 1／575 4.3 4.2 动脉导管未闭 1／1200 3.2 2.9 房间隔缺损 1／1500 3.2 2.6 主动脉狭窄 1／2250 2.6 2.1