兽医病理生理学课件 1-遗传病理.ppt

遗传病理 遗传性疾病概述 基因突变与基因病 染色体畸变与染色体病 第一节 遗传性疾病概述 遗传性疾病的概念 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传性疾病的分类 一、遗传性疾病的概念 1，遗传性疾病，简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。 2，先天性疾病，是与后天性疾病相对而言的，指一出生时就已形成形态和功能的异常。可由遗传所决定（遗传病），也可以是在胎儿发育过程中，由于环境因素和母体条件改变，如病毒、药物以及母畜注射疫苗等而引起。所以，先天性疾病比遗传性疾病的范围广泛得多。 3，家族性疾病，指某种表现出家族聚集现象的疾病。由于不少遗传病有家族史，故容易将遗传病与家族性疾病两个概念混淆。有家族聚集现象的疾病（如麻风、梅毒等 ）不一定是遗传病，无家族史可查的疾病（如隐性遗传和染色体病）反而可能是遗传病。 二、遗传因素在疾病发生中的作用 可以大致将疾病按病因学分为三大类： 1，环境因素起主要作用的疾病。如物理性因素、化学性因素、生物性因素，只要达到一定的强度和持续一定的时间，就能致病，遗传因素不起什么作用。 2，遗传因素起主导作用的疾病。如染色体数量和结构的变化，机体在出生后甚至在胚胎时期就已发病。 3，环境因素与遗传因素都起作用的疾病。遗传因素提供了产生疾病必要的遗传背景，环境因素促使机体表现出相应的症状和体征。但遗传与环境因素在发病中的相对重要性，各种疾病又呈现较大差别，遗传学中所谓多基因病即属这一类。 三、遗传性疾病的分类 常染色体显性遗传病 常染色体病 常染色体阴性遗传病 单基因病 X伴性显性遗传病 性染色体病 X伴性阴性遗传病 基因病 Y伴性显性遗传病 多基因病 遗传病 数目畸变 常染色体病 结构畸变 数目畸变 染色体病 X染色体病 结构畸变 性染色体病 数目畸变 Y染色体病