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医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿　　 分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与(　 　)形成有关,称为( 　 ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( 　 　)表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用(　 　 　　 )表示。 3.血红蛋白病分为( 　　　　 )与(　 　 　　 )两类。 4、Xq２7代表( 　　 　　 　 　 )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( 　 　　 　)。 5.基因突变可导致蛋白质发生(　　　　 )或 ( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( 　　 　　)、 7、染色体数日畸变包括( 　 )与 ( 　 　　 　)得变化。 8.分子病就是指由于(　 　　 )造成得( 　　　 　　 )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因(　 　 　 )异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称(　 　)。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( 　　 　　 )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( 　　　 )以及(　　 )呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区　 Ｃ、2区 　Ｄ.3区　 Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( 　) Ａ.A配丁,G配Ｃ 　Ｂ.A配G,G配Ｔ　　 C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( 　)。 A、单价体 Ｂ.二价体　 C。单分体 D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( 　 )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位　　C一男性带有等臂染色体　　Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体　　E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是(　 　 )。 A基因库 　 B、基因频率 Ｃ基因型频率　 　 Ｄ亲缘系数 E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( 　　　)。Ａ、ＤNA复制 　 Ｂ。ＤNA裂解 C。ＤNA转化　　 　Ｄ.DNA转录 　E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( 　　)、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽　　B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 　D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( 　 )。 Ａ 重型9地中海贫血 B。中间型地中海贫血　　C 轻型地中海贫血 D静止型、地中海贫血　E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( 　 )、 Ａ.50％ 　　B.45％ 　C.７5％ D。25％ 　E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( 　 )。 A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对 B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离 　C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失　　D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离　 　 Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( 　 )、 A、nzp2　 　B.02n　C.az～ｚ D、028２ E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( 　 )。 Ａ、增殖期　 　B.生长期　 C、第一次成熟分裂期 　 D、第二次成熟分裂期　 Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( 　 )Ａ。系谱中往往只有男性患者　 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病　　Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形