中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的比较.docVIP

中国协和医科大学（北京协和医学院） 博士学位论文 中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查不同方案的比较 姓名：郭琦 申请学位级别：博士 专业：临床医学 指导教师：边旭明中孕期非整倍体染色体异常血清学筛查 不同方案的比较 ???、三联??、??? ??退牧???? ??? ???Х⒐夥ㄋ牧V副???? ????和??的检测及计算。通过检测获 ??奔溆ü夥直嫒?V副??????狟 ??? 假阳性率为???ィ???．?％，假阳性率呈递减趋势。 生经济学方面更具优势。 结论： 间荧光分辨法优于化学发光法。 选择性应用。 ????? ????? ? ? ????篠?? ??? ? ??????? ? ??????? ? ???．?? ? ?? ?? ?????． ? ????．???? ????? ??? ??????瓼?? ??? ? ? ?? ??? ??? ? ??????? ? ? ?? ?? ?? ? ? ????? ?? ???? ????甌?? ?? ???—??? ? ?? ??? ???? ??? ?? ? ????甌? ??????????瓼? ? ?? ?? ? ????????? ??? ?? ?????．?．?％???? ??? ? ??? ? ?甌? ? ??? ???，??? ???? ?????? ? ??? ? ????? ???? ???? ? ?甌? ??? ? ? ?—??琤? ?? ??????? ?? ?? ? ? ???． ?????琁????琎???? 非整倍体异常是临床中常见的染色体异常，其中唐氏综合征??是由于 ?号染色体三倍体造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见的一种重大常染色体 异常性遗传病，其出生率约为?????／??Ｎ夜?壳霸加??万以上的患者。 ??首先描述了该病的临床表现，不仅体貌异常、 岁之后，唐氏儿的出生率明显增高，但总出生量只占?％，其余?％均为?岁 以下孕妇所生，因此仍需要在?岁以下孕妇中产前筛查?。随着临床对?认 识的加深，研究发现许多血清生化标记物在怀有唐氏儿的孕妇血清中的浓度与健 康孕妇中有显著的差别，其变化可能与胎儿组织的功能降低有关，而胎盘功能则 处于亢进状态来弥补前者的降低。这种变化使之具有成为筛查指标的可能。截止 由于月??血清生化指标的浓度在整个孕期不断变化。如在中孕期，母血清 在血清标记物的检测方法方面，目前常用的方法主要有放射免疫法、酶联免 疫吸附法、化学发光法、金标法、时间荧光分辨法等。而国际上最为认可的检测 方法为时间荧光分辨法，其以稀土离子标记抗原或抗体，具有灵敏度超高、标记 物制备简便、有效期长、无放射性污染、标准曲线工作范围宽等优点。其方法配 套的风险计算软件，参数值基于对大样本高加索人群的统计所得，具有权威性。 另外化学发光法就检测方法学而言，灵敏度高、背景噪音低、反应简单、快速而 无须催化剂，同时也有配套的中文风险计算软件，适于中小型的筛查机构。随着 该指标，为其在临床上的使用和推广提供了条件。 麓?θ寄恚毁珉ロ?Ω决鲼铞纺?纾凰芰觋伲货碜套桃蝗ち?饽?６?铟钭袒章丛妇蘖齃笤 ? 彩锄侈黟群鳓缵戮蟛缈驴穆黝嬲辔驴黜搿嘲缈嬲黟妒?噌裟码、琚桦℃征ηゲ时韪挎真章抗绘漳麦绥柯久温俊３??搿簦筝够搿俐雅缈糯孵荆裙戮搿黟珊笏糍钟鬻搿獬搿嬲搿嚣端物 ?乎?咳缡窍郏籯缀。缴缀；滋黝燃。型蕤；黝燃。缀缴黝蹴；愿坌塞懋。翻貔渤；泓燃茏毙笼蠹施貔霭 ? ? ? ??．化学发光法四联指标中位数的回归计算 表??．???份中孕筛查血清样本的孕周分布情况 ? ? ? ? ? 表??—???份中孕筛查血清样本的年龄组分布情况 ? ?．? “学帮㈣鼎端端磐≯彬缈哮?鼎一 ?搿?Ｒ弧！！＞辍ｅ锄一如‰参????ā?！Ａ洹辥。。。?。，、?? ? 凳逐夏 ?．? ?．? ? ??? ?? ????????琛????? ??????????????? 根据上述回归方程，可将中位数值按天展开，得到各孕周每天的中位数值，进 表?????实验各检测值回归展开新中位数与原始值对比 ??原 ? 秀?．? ?．? ?．? ??? ??化学发光法测得各指标中位数的体重校正 见下表，其中分别采用： 体重校正??】’???／??．????痺?????? ? ? ? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? 表???．??Х⒐夥ǜ髟兄茏躘????痬?中位数值的比较 ?ぃ弧；勰?弧Ｈ迹幌啧碛目?隳铱?耆际?砣に?茏笼茏您乙施么锄澎。；施憨缝基磊囊薹二；一 ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．? ?．?