矮小儿童的病因分类探讨PPT演示课件.ppt

矮小儿童的病因分类探讨 * 病例1 患儿：女，壮族，9岁（就诊时） 主诉：身材极度矮小 现病史：患儿2-3岁时发现较同龄儿明显矮小，生长缓慢，生长速率不详。现就读小学二年级，学习成绩中上。曾行rhGH治疗3个月，无显著增高效果。 既往体健，无低血糖、抽搐及明显呼吸道感染史 出生史正常，G2P2，BW3.5kg，BL 48cm。母孕史无殊。 家族史：非近亲婚配，父169cm,母145cm,姐160cm（16岁） 查体：H 84.8cm(-8.2SDS),W 11.5kg,HC 47cm。幼稚面容，声音高尖，四肢匀称，皮下脂肪厚度约8mm，头发稀疏，颅顶有黄豆大小区域骨缝未愈合，前额突出，鼻梁塌陷，牙齿发育良好，尚无第二特征。 检查： 血常规及生化片正常；甲状腺功能正常 左手正位X片显示骨龄7岁，垂体MRI未见异常 * 病例2 单卵双生姐妹，就诊时15岁9个月 主诉：3岁发现矮小至今 患儿自幼发现较同龄儿童身材矮小，生长速率缓慢，平均生长速度约1~2cm/年 个人史：G2P2，足月自然分娩，无明显产伤及窒息史，出生体重、身长未测，智力发育正常，学习成绩优良 家族史：父母为姑舅近亲婚配，父亲身高170cm（约-1SD），母亲身高153.5cm（-1SD~-2SD），体健，母孕期无异常 查体：病人1-1和1-2的身高分别为101.7cm（约-1SD）和103.2cm（约-10SD），身材比例正常，脊柱四肢无畸形，第二特征未发育 * 身材矮小的定义 在相似生活环境下，个体身高（或身长）低于同种族、同地区、同年龄和性别正常健康儿童平均身高（或身长）的2个标准差（-2SD），或正常参考值的第3百分位数以下 要求准确的 身高（或身长）测量 选择合适的比较量表 -2SD相当于第2.3百分位数 -1.8SD=P3 2.58SD=99% 注意区别正常生长变异和病理性生长障碍 * 生长速率 生长缓慢—一年生长速率7cm/yr（3岁以下）；5cm/yr（3岁~青春期前）；6cm/yr（青春期） * 正常生长变异 家族性身材矮小 体质性生长发育延迟（CDGP） 小于胎龄儿（SGA）实现追赶生长 非病理性发育提前，伴骨骺成熟加速并提早闭合 正常生长变异可能是与身高有关的微效基因、常见变异的联合效应，有家族性和散发性 * 家族性身材矮小 生长速率在正常范围内 青春发育发动年龄正常 成年终身高在遗传靶身高预测范围内 父和/或母身材矮小，通常低于正常人身高第10百分位数 骨龄与实际