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苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）
苯丙酮尿症（PKU)是一种遗传代谢疾病。
因苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变导致
PAH
活性降低或丧失，苯丙氨酸（Phe)在肝脏
中代
谢紊乱所致。
PKU发病率
中国主要城市和地区200万新生
儿疾病筛查资料，得出中国PKU的
发病率约1：11180。
• 患儿父母都是致病基因携带者（杂合子）
• 患儿从父母各得到1个致病基因，是纯合子
• 患儿母亲每次生育有1 ／4可能
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