遗传病的诊断1.pdf

遗传病的诊断 第一节、遗传病的常规诊断和临症诊断： 常规诊断： 指除分子诊断之外的一切用于遗传病的诊断 方法，包括实验室方法，临床方法和遗传学方 法。 临症诊断：根据患者的各种临床表现进行分 析确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内 容。 遗传病诊断的主要内容和方法 (指临症诊断） 一、病史采集： 原因：主要考虑到家族聚集性和传递规律 目的：获得更有用的信息 要求：真实性和完整性： 发病的原因、过程、时间、地点、诊断情况 二、症状与体征：