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    新生儿筛查 新生儿筛查 • 对新生儿遗传代谢缺陷、先天性内分泌异常 以及某些严重的遗传性疾病进行筛查的总称, 包括先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简 称PKU）等。 • 患病新生儿在临床症状出现前能给予治疗，防 止或减轻体格和智力发育障碍，避免痴呆或死 亡的发生。 • 新生儿筛查是集筛查、早期诊断、及时治疗、 预防再发等措施为一体。减少出生缺陷，提高 人口素质。 筛查意义 • 据报道，CH患儿如能在出生3个月内得

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