遗传性代谢病.pdf

遗传性代谢病 • 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传 病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机 酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。目前已发 现的超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基 丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。 • 常见疾病 • 遗传代谢病常见的有：神经系统异常、代谢性酸 中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、 特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异 常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常， 在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、 脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传