出生缺陷预防及传咨询.ppt

毁中南大湘雅二医院 出生缺陷预防及遗传咨询 中南大学湘雅二医院K 王新 w  毁中南大湘雅二医院 口一、出生缺陷概述 口二、出生缺陷的病因 ]三、出生缺陷临测方法 口四、出生缺陷的预防与诊断 口五、遗传咨询  毁中南大湘雅二医院 概述 口在所有出生缺陷中 遗传因素起决定性作用的占25% 环境因素起决定性作用的占10 遗传因素和环境因素关同起作用者占75% 口环境因素包括 物理、化学因素、生物因素  毁中南大湘雅二医院 Wilson提出的BD发生原因分类 表1出生缺陷的原因 因素 比例() 遗传因素 基因异常所致遗传病 染色体异常所致遗传病 3~5 环境因素 放射(治疗及其他) 感染 2~3 「母体代谢平衡失调 1~2 「药物及其它化学物质 2~3 各种因素的相互作用及不明原因 65~70  胎儿宫内发育三阶段 0-18天 12周 40周 1.胚细胞转变期:卵裂、植入和原肠胚形成 2.胚胎发生期:基本器官和四肢将形成并产生功能 3.胎儿发育期:直到所有的器官和系统都已成形开始逐 步发挥功能并且随着细胞分裂而长大  毁中南大湘雅二医院 妊娠第3-8周是胚胎重要器官发生畸形的高度敏感时期 神经管闭含:给准备受学以及怀号前三的妇女 补充叶假,可以预神经系惊的形 眼睛手臂眼睛手臂牙齿 接合子分表阶段 3 心脏 枢神经系统 高度感酸 上 非普连易受到因子景 感阶段:易流严 取感护段:易发生严重形 敬价段:度形  毁中南大湘雅二医院 BD在胎儿发育的三个阶段都有可能发生 口胚细胞转变阶段的畸形(如联体婴儿) 胚胎畸形 NTDs 肢体缺如 肾发育不全 CHD或泌尿道畸形 唇裂+腭裂 胎儿畸形 胎儿发育阶段,引起畸形病例少 胎儿发育阶段,致畸因子作用下,可能发生胎儿发 育迟缓、早产和低出生体重儿  毁中南大湘雅二医院 我国出生缺陷现状 每年2000万新生儿,约有80-100万出生缺陷儿 先天性心脏病22万/每年 缺陷疾病 四大出生 神经管畸形8-10万/每年 唇腭裂 5万/每年 唐氏综合征27万/每年