细胞遗传学诊断技术原理与临床选择及实验室检测报告签.ppt

重组染色体（二） 一般用简写rec描述重组染色体，在简写之后将重组染色体编号置于括号中特别列出。以表明该特殊重组染色体的着丝粒来源 重组染色体大多由倒位型或插入型杂合子之间的交叉互换形成。下面举例怎样表示重组染色体 假设2号染色体发生母源性臂间倒位，即 46,XX,inv(2)(p21q31) 重组染色体（三） 在这种情况下，交叉互换将会产生一条2p重复的重组染色体和一条2q重复的重组染色体，相应的核型可记录为： 46,XX,rec(2)dup(2p)inv(2)(p21q31) 46,XX,rec(2)dup(2q)inv(2)(p21q31) 重组染色体（四） 第一个例子表示2pter至2p21片段的重复以及2q31到2qter的丢失 第二个例子表示2q31到2qter片段的重复以及2pter到2p21片段的丢失 【注意】与衍生染色体的命名相类似，缩写rec之后的畸变描述不用逗号予以隔开 缩写rec只有在插入或倒位片断的来源染色体已知时才能使用。如果来源染色体未知，该重组染色体就只能描述为衍生染色体 重组染色体（五） 46,XX,rec(2)dup(2p)inv(2)(p21q31)mat 描述了一个倒位的来源染色体已知的重组体 46,XX,der(2)(pter→q31::p21→pter) 描述了一个pter→p21片断重复和q31→qter片断缺失衍生染色体 两个例子中片断的不平衡是一样的，只是第一个例子来源于一个已知的倒位染色体 2、实验室检测报告签发 2.1、相关法律法规 2.2、ISCN2013与染色体报告病例解读 染色体畸变分类 染色体畸变 染色体数目异常 染色体结构畸变 嵌合体 重复 倒位 非整倍性改变 整倍性改变 缺失 三倍体 亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型 移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色 嵌合体 其他 插入 易位 * 一、染色体数目异常 由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，性腺不发育 1、整倍体异常 双雄受精： 一个正常卵子＋两个正常精子，产生一个三倍体的合子 双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子 核内复制: DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一 核内有丝分裂: 分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未分裂 整倍性改变的机制 * 双雄受精和双雌受精 * 发生率： 新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000。 表型特征： 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。 机制：发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为21三体的可能性增加。 2、非整倍体异常 Down’s 综合征 或 21—三体综合征 Downs综合征患者的核型 21—三体型患儿出生率与母龄的关系 * 两次生育先天愚型患儿的夫妇与某医院遗传咨询的争议(1) （湖南某地区医院病例记录复印件） （长沙市某生殖与遗传专科医院病例记录复印件） * 两次生育先天愚型患儿的夫妇与某医院遗传咨询的争议(2) 遗传病检查报告单 编号：B9310 检验结果： 47,XX,+21为先天愚型患儿。 请来遗传咨询（找夏家辉院士，电话预再孕时需做产前诊断。 两次生育先天愚型患儿的夫妇与某医院遗传咨询的争议(3) 2005年4月18日第二个小孩出生后，5月16日来我中心诊断为：47,XX,+21即为21三体先天愚型患儿。 就诊夫妇带小孩于2005年8月9日上午找夏院士咨询，夏院士对其产生原因、小孩今后的生长、智力发育、生育作了预测，并交待应加强训练以提高生活自理能力，并按上述两点作了特别提示后。其丈夫及随同来的律师提出：根据某生殖与遗传专科医院的就诊病历，清楚记录我们是为生育了21-三体先天愚型来遗传咨询就诊的，而该医院医生仅发了一个我们夫妻染色体正常的报告，即没有要求我们继续来咨询，也没有说明再生育21三体的风险。 两次生育先天愚型患儿的夫妇与某医院遗传咨询的争议(4) 发生率 ：在新生女婴中约为1/5000 临床表现 ：典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。 机制：大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临床症状。 138cm 153cm 175cm 45,X（Turner综合征） 发生率 ：在男性人群中的患病率为1/600 临床表现：身材高大、细长、下肢较长。青春期后第二性征发育异常：小阴茎，小睾丸，胡须、体毛稀