厚皮性骨膜病患者HPGD及SLCO2A1基因变异.ppt

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2020-12-13 发布于北京
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厚皮性骨膜病患者HPGD及SLCO2A1基因变异主要内容基本概念临床诊断基因诊断治疗进展厚皮性骨膜病（Pachydermoperiostosis,PDP）厚皮性骨膜病是一种以杵状指、皮肤增粗肥厚、骨骼改变为典型临床特点的常染色体隐性疾病，患者可伴有多汗、关节肿胀及疼痛等其他临床表现。目前研究发现HPGD与SLCO2A1变异与该病的发生相关。 1.基本概念该病到接近青春期开始出现异常的临床症状，典型的皮肤增厚在成年期出现，30-40岁后趋于稳定。回状额纹杵状指骨骼改变 2.临床诊断诊断要点包括一下三项： 1.杵状指； 2.骨膜骨赘形成； 3.皮肤增厚其他的临床表现