儿科主治医师分类模拟题2019年(37).docVIP

儿科主治医师分类模拟题2019年(37) (总分100,考试时间90分钟) 一、 以下每一道题下面有A、B、C、D、E五个备选答案，请从中选择一个最佳答案。 1. nbsp; 苯丙酮尿症是属于A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 nbsp; 2. nbsp; 21-三体综合征属于A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传 nbsp; 3. nbsp; 若母亲为21/2易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是A.0 B.25% C.50% D.75% E.100% nbsp; 4. nbsp; 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶A.二氢生物蝶呤还原酶 B.谷氨酸羟化酶 C.苯丙氨酸羟化酶 D.酪氨酸羟化酶 E.羟苯丙酮酸氧化酶 nbsp; 5. nbsp; 最常见的21-三体综合征的核型分析是A.嵌合体型 B.D/G易位型 C.G/G易位型 D.标准型 E.白血病 nbsp; 6. nbsp; 糖原累积病最常见的类型是A.Ⅰ型 B.Ⅱ型 C.Ⅲ型 D.Ⅳ型 E.Ⅵ型 nbsp; 7. nbsp; 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶A.苯丙氨酸羟化酶 B.氨基己糖酶 C.酪氨酸酶 D.葡萄糖-6-磷酸酶 E.半乳糖Ⅰ-磷酸-尿苷转移酶 nbsp; 8. nbsp; 测定黏多糖病酶活性的样本是A.血清、血细胞或成纤维细胞 B.肝细胞 C.尿液 D.脑脊液 E.骨骼 nbsp; 9. nbsp; 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是A.45,XO B.45,XO/46,XX C.46,Xdel(Xp) D.46,Xdel(Xq) E.46,Xi(Xq) nbsp; 10. nbsp; 以下哪项不是21-三体综合征的核型A.45,XO B.46,XX(XY)/47,+21 C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q) D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q) E.47,XX(XY),+21 nbsp; 11. nbsp; 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21-三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外A.夫妻双方进行染色体检查 B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C.妊娠前后应避免接受X线照射 D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定 E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染 nbsp; 12. nbsp; 标准型21-三体综合征的染色体畸变来源是A.染色体缺失 B.染色体断裂 C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离 D.染色体发生易变 E.染色体发生倒位 nbsp; 13. nbsp; 肝豆状核变性的遗传方式是A.X连锁显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.多基因遗传 D.常染色体隐性遗传 E.X连锁隐性遗传 nbsp; 14. nbsp; 肝豆状核变性早期损害的器官是A.肝脏 B.神经系统 C.眼 D.肾脏 E.骨骼系统 nbsp; 15. nbsp; 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,XY/47,XXY nbsp; 16. nbsp; 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主A.糖原累积症Ⅰ型 B.糖原累积症Ⅲ型 C.糖原累积症Ⅳ型 D.糖原累积症Ⅴ型 E.糖原累积症Ⅵ型 nbsp; 17. nbsp; 21-三体综合征最常见的伴发畸形是A.消化道畸形 B.先天性心脏病 C.肾脏畸形 D.多指(趾)畸形 E.唇腭裂 nbsp; 18. nbsp; 先天愚型染色体绝大部分是A.标准型21-三体 B.G/G易位型21-三体 C.D/G易位型 D.18-三体畸变 E.嵌合体型 nbsp; 19. nbsp; 不是常染色体隐性遗传的疾病是A.苯丙酮尿症 B.糖原累积病Ⅰ型 C.肝豆状核变性 D.黏多糖病Ⅰ型 E.黏多糖病Ⅱ型 nbsp; 20. nbsp; 黏多糖病缺陷的酶位于A.线粒体 B.溶酶体 C.细胞核 D.高尔基体 E.内质网 nbsp; 21. nbsp; 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是A.神经系统损害 B.裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环 C.急性溶血病 D.肝脏损害为主 E.肾小管性酸中毒 nbsp; 22. nbsp; 人体内铜代谢的主要器官是A.肝脏 B.脾脏 C.肾脏 D.肠道 E.胰腺 nbsp; 23. nbsp; 肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于A.学龄期 B.学龄前期 C.幼儿期 D.青春期 E.婴儿期 nbsp; 24. nbsp; 肝豆状核变性的脑部病变主要在A.大脑皮质 B.基底神经节