DNA突变染色体核型与应用.ppt

DNA突变染色体的核型和应用;生殖细胞突变：发生在生殖细胞中，引起后代中遗传性质的改变。 体细胞突变：突变发生在体细胞中 ，在有性生殖的个体中，不引起后代的遗传改变，而导致突变细胞在形态和功能上的改变。;1、碱基替换： DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。 也称点突变（一个碱基的改变）。;转换;同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变;2、移码突变： DNA组成中增加或减少一个或几个碱基对，造成在缺失或插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。;3、动态突变： 在人类基因组中存在的一些微卫星DNA或成为短串联重复序列（STR），尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列之中时，其重复次数 在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象，结果导致某些遗传病的发生。;（二）DNA 的修复 DNA repair;;Reactive oxygen species;Base damage;DNA突变染色体的核型和应用;DNA突变染色体的核型和应用;BER;NER;NHEJ;DNA突变染色体的核型和应用;G;第二节 遗传的细胞基础;DNA突变染色体的核型和应用;一、染色质 chromatin;heteromatin: repressed, concentrated 。;;3、性染色质 sex chromatin;1961年，Lyon X 染色体失活假说 (Lyon hypothesis)：;雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质。 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前两条X染色体都有活性。 X染色体的失活是随机的，又是恒定的。;剂量补偿效应 dosage compensation effect;⑵ Y染色质;二、染色体 chromosome;2、染色体的类型;DNA突变染色体的核型和应用;3、人类染色体的数目;三、人类染色体的正常核型;相对长度= 该条染色体长度/(单倍染色体全长+x染色体);核型 karyotype 核型分析 karyotype analysis;2、显带核型;① Q带（Q banding）;正常男性染色体46, XY;② G带（G banding）;③ R显带（R banding）;人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图;④ C 带（C banding）;⑤ T显带（T banding） 专门显示染色体端粒的显带技术，用来分析染色体端粒。 ⑥ N显带（N banding） 专门显示随体、核仁组织区的显带技术。;2、染色体显带核型的识别;人类染色体显带核型;3、高分辨显带染色体 high resolution banding;人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature);4、染色体多态 chromosome polymorphism