医学遗传学 问答题(附答案).doc

试述遗传病的主要特点。 1.遗传因素和环境因素：遗传病的本质有遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。依疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，分为以下几种： 1）遗传因素即可决定发病，如先天聋哑、血友病A和染色体病等。 2）基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。如苯丙酮尿症 3）遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。如哮喘和消化性溃疡 2.垂直传播 3.传染性，人类朊蛋白（PrP）病 4.家族性，Huntington舞蹈病 5.先天性，白化病 6.特定的数量关系，患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的 试述遗传病的种类。 1.细胞核遗传病 1）基因病，遗传物质的改变仅涉及基因水平 A单基因病，只涉及一对基因。呈明显的孟德尔式遗传 B多基因病：由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病。范围很广但不是孟德尔遗传。如常见疾病（高血压）、畸形（脊柱裂） 2）染色体病：染色体数目或结构的改变所致的疾病 2.线粒体遗传病，通过来自母体的线粒体传递，呈母系遗传。如Leber遗传性视神经病。 3.体细胞遗传病，体细胞基因突变引起的疾病。包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 什么是减数分裂？有何遗传学意义？ 减数分裂是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。 意义：a维持了生物前后代体细胞中染色体数目的恒定；b为有性生殖生物变异提供了重要的物质基础（新物种的产生和进化）。 什么是有丝分裂？其遗传学意义何在？ 有丝分裂(mitosis)又称为间接分裂，是指一种真核细胞分裂产生体细胞的过程。 意义：a维持个体的正常生长和发育；b.保证了物种的连续性和持续性。 请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 1.人群中男性患者远多于女性，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；儿子如果发病，母亲一定是一个致病基因携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。 3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等（男性亲属）也有可能是患者。 4.如果女性为患者，其父亲一定是患者，母亲则至少是携带者。 一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因 已知白血病为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病。因该夫妇表型正常，则他们基因型可能是AaXBXb和AaXBY，即父母均携带白化病常染色体隐性致病基因，母亲携带色盲X染色体隐性致病基因，可能生出孩子的基因型如左图。 多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。①杂合体患者与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？②杂合体间婚配子女发病风险是多少？ ①Aa×aa=Aa、Aa、aa、aa 即杂合体患者提供显性基因的概率为1/2，患病率为1/2*3/4=3/8 ②Aa×Aa=AA、Aa、Aa、aa 即后代显性纯合的概率为1/4,杂合的概率为1/2,患病率为1/4+1/2*3/4=5/8 大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一个白化病弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化症的概率是多少？ 白血病为常染色体隐性遗传病，因其有一白化病弟弟，可判断其父母的基因型为Aa×Aa，则其是常染色体隐性致病基因携带者的几率为2/3，与正常男性生出白化儿的几率则为2/3×1/70×1/4=1/420,而当其与表型正常的表兄结婚，其表型正常的表兄与其有相同的遗传组成的概率为1/8*2/3=1/12，生出白化儿的几率则为2/3×1/12×1/4=1/72 什么是mtDNA？它有什么特性？ mtDNA即线粒体DNA,是独立于细胞核染色体外的又一基因组，遗传特点表现为非孟德尔遗传方式，又称核外遗传。约16. 5kb,为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因:22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因;与nDNA相比有半自主性、母系遗传、纯质性与异质性、阈值效应、具有独特的遗传密码、高突变型、经历两次复制分离、多态现象的特性： 一、mtDNA具有半自主性，线粒体具有自己的遗传物质，是一种半自主性细胞器。但由于维持线粒体结构和功能的大分子复合物及氧化磷酸化酶的大多数蛋白质亚单位仍由核DNA编码,故mtDNA的功能又受核DNA的影响。 二、母系遗传，人类受精卵中的线粒体几乎全部来自卵母细胞,由于在受精过程中,精子的细胞质很少进入到卵细胞之中,双亲对于后代表型的贡献不均等,这种传递方式称为母系遗传( maternal inheritance ), 不符合孟德尔遗传规律。 三、纯质性与异质性，一个细