医学遗传学-第一章 绪论.ppt

（1）遗传病≠先天性疾病：先 天性疾病（congenital disease）临床上指婴儿出生时表现出来的疾病。 注意 ：先 天性疾病不都是遗传病，遗传病不一定全在出生时就表现症状。 （2）遗传病≠家族性疾病：家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有两个以上成员患病。遗传病往往有家族史；有些 遗传病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遗传病。 （3）遗传病≠后天性疾病：后天性疾病是指婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病。后天性疾病多为非遗传性疾病；有些遗传病表现为后天性。 三、遗传病的分类 常染色体异常（数目和结构） X染色体异常（数目和结构） Y染色体异常（数目和结构） 遗传病 基因病 染色体病 体细胞遗传病 多基因病 单基因病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X染色体显性遗传病 X染色体隐性遗传病 Y 连锁遗传病 线粒体遗传病 ⒈完全由遗传因素的作用疾病 ⒉基本由遗传因素的，但需环境中一定诱因作用的疾病 ⒊遗传因素和环境因素共同作用的疾病 遗传作用相对较大：遗传度70%以上 环境因素为主，遗传因素较小：遗传度小于40% 遗传因素和环境因素同等重要 ⒋完全由环境因素作用的疾病，与遗传无关。 四、遗传因素与疾病的发生和发展 根据环境和遗传因素作用不同，把疾病分为四类。 AR PKU治疗前后 * 思 考 题 1.原核与真核生物基因组结构的异同点。 2.解释：gene、split gene、enhancer、 　genome、multigene family等概念。 3.概述基因突变的一般特征、类型，基因突 　变的分子基础及修复的机制。 * 一、题目：基因的结构与功能 二、对象：1999级本科 三、单元教学目标与课时分配： 目标：解释基因、转录、密码子、中心法则等定义；简述基因概念的发展和现代基因的概念；详述基因的结构与功能。 时间分配：概述5’， DNA的化学组成及结构10’ ；基因的结构15’ ；基因的功能概述5’ ；DNA的复制15’ ；RNA转录15’ ；蛋白质翻译15’ 四、授课重点：结构基因的结构与功能（DNA复制、RNA转录、蛋白质翻译）。 五、授课难点： DNA复制、RNA转录、蛋白质翻译。 六、授课形式：理论课。 七、授课方法与课前准备：方法：多媒体教学，讲授、提问、讨论等。课前准备：做好教案、微课件、多媒体课件、熟悉教室计算机设备。 八、参考文献：①陈竺等：医学遗传学，2001，人民卫生出版社；②Strachan T. Human molecular genetics，2nd，2000，John Wiley ＆ Sons PTE LTD；③Jorde LB，Carey JC，White RL. Medical genetics，1995，Mosby；④Sack GH. Medical genetics，1999，McGraw-Hill Co Inc. 九、思考题： 1.解释基因、复制、转录、密码子、翻译、中心法则等定义； 2.简述基因概念的发展和现代基因的概念； 3.简述真核生物结构基因的结构； 4.试述蛋白质合成所需的结构及基本过程； 5.简述基因结构与功能的关系。 Medical Genetics Medical Genetics Medical Genetics 医学 遗 传 学Medical Genetics Heredity or Environment? If your child looks like you – it’s HEREDITY ! If your child looks like your neighbor – it’s the ENVIRONMENT ? 医学遗传学（medical gentics）是研究人类疾病与遗传关系的一们学科，是遗传学知识在医学领域的应用。用遗传学理论和方法研究人类正常性状、疾病与遗传的关系，进而达到控制人类疾病内的发生或一些性状的发生。 第一章 绪 论 (Chapter 1 Introduction) 第一章 绪论 第一节 医学遗传学及其发展史 一、医学遗传学研究的任务 二、医学遗传学的主要分科 三、医学遗传学发展史 第二节 遗传与疾病 一、遗传因素与疾病的发生和发展