生命科学导论重点.docx

一、细胞的基本结构及其功能 （一） 纟田胞膜 （cell membrane ）化学组成： Lipid, protein, glucide （二） 细胞质（cytoplasm ）细胞器：ER GC、 lysosome、 Peroxisome、 Mitochondrion、 Ribosome、 cytoskeleton内膜系统：是位于细胞质内，在结构、功能以及发生上具有一定 联系的膜性结构的总称。包括内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化氢体以及核膜等。 纟田胞基质 endoplasmic reticulum ， ER粗面内质网：分泌性蛋白的合成、修饰、转运 ，光面内质网：解毒作用、运动 Golgi complex, GC蛋白质修饰、分拣和分泌等 溶酶体（lysosome）含酸性水解酶（pH5）自体消化，异体消化,例如：蝌蚪尾巴退化，乳腺的 退化，矽肺 过氧化物酶体（Peroxisome ）所含酶类：氧化酶,过氧化氢酶，功能：解毒作用（如酒精中毒） Mitochondrion，氧化磷酸化，产生 ATP 核糖体（Ribosome），成分:蛋白，rRNA 功能：合成多肽链，细胞骨架（cytoskeleton）,微丝,微管冲间纤维 （三） Nucleus,遗传物质储存和复制的场所，细胞遗传性和细胞代谢活动的控制中心 核膜,核仁,核骨架，染色质与染色体 1、 染色质和染色体的区别 2、 性染色质 3、 人类染色体的形态结构、类型和数目 4、 核型 染色质与染色体的区别 chromati n : 指间期细胞内由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量 RNA组成的线性复合结构，是间 期细胞遗 传物质存在的形式。 分常染色质和异染色质 chromosome : 细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。 常染色质和异染色质 常染色质： 间期核内染色质丝折叠压缩程度低的染色质，是基因转录的必要条件。 异染色质： 间期核中染色质丝折叠压缩程度高，处于凝集状态，碱性染料染色时着色深的染色质。 （一）分离定律 （二）自由组合定律 （1） 两对或两对以上的等位基因在杂合状态时，保持其独立性。 （2） 形成配子时，等位基因各自独立分离，分别进入到不同的子细胞中去；非等位基因之 间则自由组合。 （三）连锁与互换定律 连锁（linkage）: 生殖细胞形成时，位于同一染色体上的基因作为单位同时传递的现象。 互换（cross in g-over） 在生殖细胞形成时，同源染色体上的各对等位基因之间的交换现象。 三、基因突变与基因病 ，隐性等位基因：在同源染色体上占据相同座位、控制同类相对性状的基因。分：显性基因 基因 基因型：个体的特定基因组成，如 aa, AA, Aa ，隐性 1、 常染色体显性遗传病（AD）某种疾病的致病基因位于常染色体上，且其性状相对于正常 基因是显性的。患者基因型： Aa （少见AA ），正常基因型：aa?典型系谱的特征 1 、男女患病机会均等。 2、 患者双亲中一方患病。 3、 患者同胞中 1/2 将会发病。 4、 患者每次生育有 1/2 的风险。 5、 连续 （代 ）遗传，。 6、 正常夫妇子女不患病 （除非新的突变 ） Marfan syndrome 牙质发育不全 ， 并指、短指、多指 ，软骨发育不全症 2、常染色体隐性遗传病（ AR） 疾病隐性基因位于常染色体上。患者基因型： aa正常基因型：AA; Aa （携带者） AR病的系谱特征 1 、男女发病机会均等； 2、 患者散发分布； 3、 患者双亲往往是肯定携带者； 4、 患者同胞 1/4患病，正常同胞 2/3 为可能携带者； 5、 近亲婚配，子女发病风险增高。 白化病 PKU 3、 X 连锁显性遗传病（ XD） 显性致病基因位于 X 染色体上，杂合时发病。 患者基因型： 女性患者 XAXa 男性患者 XAY。 XD XD 病的系谱特征 1 、女性患者是男性患者的一倍。 2、 患者双亲一方患病。 3、 交叉遗传： 男性患者的女儿都病，儿子正常； 女性患者的子女中，各有 1/2 发病。 4、 系谱中可见连续传递。 抗维生素 D 佝偻病 4、 X 连锁隐性遗传病（ XR） 隐性致病基因位于 X 染色体上。 患者： XaXa ;Xa Y 正常： XAXA ; Xxa（携带者）； A X Y XR病的系谱特征： 1、 男性患者远多于女性患者。 2、 母亲为携带者时儿子 1/2发病；女儿无发病风险，但女儿 1/2为携带者。 3、 交叉遗传。患者的兄弟，姨表兄弟，舅父，外甥有患病的风险。 4、 女性患者的父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 红绿色盲： 检测 血友病 血友病 DMD 5、 Y-l in ked in herita nee 四、生命的本质与生命的起源 生命的本质 生命的