人类遗传病主要类型与致病机理.ppt

人类的遗传病主要类型和致病机理;人类的遗传病主要类型和致病机理;【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？;;一、单基因遗传病;并指;多指;软骨发育不全; 抗维生素D佝偻病;常染色体隐性遗传病;苯 丙 酮 尿 症;苯丙酮尿症;进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;Y伴性遗传病;二、多基因遗传病;唇裂;　无脑儿 ;三、染色体异常遗传病;猫叫综合征;21三体综合征;13三体综合症;性腺发育不良;性腺发育不良（女性）;性染色体异常遗传病;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;染色体异常遗传病特点：;小结：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;精神分裂症;要点辨析：1、区分先天性疾病、家族性疾病、遗传病、传染病; 人类遗传病与先天性疾病;人类的遗传病主要类型和致病机理;四、遗传病的危害;危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因;遗传病的监测、预防与人类基因组计划;人类的遗传病主要类型和致病机理;五、遗传病的监测和预防 ——优生 ;;1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 ;祖父母; 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;; 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们??两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 ;遗传咨询的内容和步骤为---; 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 ;母亲生育年龄 ;4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）;和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？;五、人类基因组计划及其意义;1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1999年9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类第3号染色体短臂上的约3000万个碱基对，占全部序列的１％，投入500万美元。 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3万个基因。;1、调查某种遗传病的发病率----- ;人类的遗传病主要类型和致病机理;人类的遗传病主要类型和致病机理;人类的遗传病主要类型和致病机理;;人类的遗传病主要类型和致病机理;人类的遗传病主要类型和致病机理