常见遗传病总结ppt演示课件.ppt

粘多糖贮积症 蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁 血γ球蛋白缺乏症 选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病 指限于1种或1种以上的免疫球蛋白缺乏，而其余免疫球蛋白正常或升高 属于原发性体液免疫缺陷病 白化病 常染色体隐性遗传 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 尿黑酸症 常染色体隐性遗传病 黑尿症 尿中含有尿黑酸，在碱性条件下暴露于氧气中，氧化并聚合为类似于黑色素的物质，从而使尿成黑色。 高度近视 常染色体隐性遗传 近视度数大于600度、伴有眼轴延长、眼底视网膜和脉络膜萎缩性等退行性病变为主要特点的屈光不正 先天性聋哑 常染色体隐性遗传 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 Wilson病 肝豆状核变性 铜代谢障碍疾病 肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 本病导致铜代谢障碍 半乳糖血症 半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2～5周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状 囊性纤维化 外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征 白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿,1/15300黑人婴儿,1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人 性连锁遗传病 以隐性遗传病为多见。 X连锁隐性遗传病 致病基因在X染色体上，性状是隐性的。 女性大多只是携带者，这类女性与正常男性婚配，子代中的男性有50%的概率患病，女性不发病，但有50%的概率是携带者。 男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是携带者。 患病家系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。 色盲 X染色体隐性遗传 道尔顿症 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 伴X隐性遗传（甲、乙） 常染色体不完全隐性遗传（血友病丙） 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 X染色体隐性遗传 骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退直至完全丧失运动能力。主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。患儿行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替） X连锁显性遗传病 女性发病率高 但病情较男性轻 男性患者病情重，其全部女儿都将患病 抗维生素D佝偻症 X染色体显性遗传 X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 常见遗传病总结 2010.12.23 殷南秋 类型 染色体病或染色体综合征 单基因病 多基因病 染色体病 遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的10%，所造成的流产占自发性流产的50%以上 先天愚型 21三体综合征 Down综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高 发病率随母龄增长而增高 Edxards综合症 18三体综合症 智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握 Patau综合症 13三体综合征 中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形） 前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 严重智力低下，唇裂及腭裂，多指 中性白细胞核上有过多的突起 猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失 婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常 严重智力低下，小头、圆形脸、眼距