人类染色体教学PPT课件.ppt

染色体的袢环模型 三、染色体形态结构 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体 (q) (p) 姐妹染色单体 姐妹染色单体：中期染色体由两条染色单体构成，彼此互 称为姐妹染色单体。 着丝粒：将两条染色单体连在一起，并将染色单体分为短 臂（p）和长臂（q）。 主缢痕：两条染色单体在着丝粒处凹陷缩窄，称为主缢痕。 副缢痕（次级缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩 窄区或浅染区，称为副缢痕。 随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体， 借柄部与染色体主体称为随体。 核仁形成区（核仁组织者区，NOR）：近端着丝粒染色体 随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA，与 核仁形成有关。 端粒：染色体长、短臂末端的特化部位。 人类染色体的类型 中央着丝粒染色体(metacentric chromosome) 亚中央着丝粒染色体(submetacentric chromosome) 近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome) 1/2-5/8 5/8-7/8 7/8-末端 6.2 染色体分析技术 一、染色体标本制备 中期染色体标本制备： 选材：外周血T淋巴细胞 步骤：抗凝血采集 37℃培养72h 终止培 养前2h加入秋水仙素 收集细胞 低渗、固 定、滴片 染色体标本 二、染色体显带技术 人类染色体非显带核型图 1968，瑞典细胞化学家Caspersson首次应用荧光 染料处理染色体标本，在荧光显微镜下出现宽窄 和亮度不同的荧光带。 带(band)：用特殊的染色方法可使染色体在其长 轴上显出一个个明暗交替或染色深浅不同的横纹。 Q显带（Q banding）：喹吖因(QM) G显带（G banding）：胰酶＋Giemsa R显带（R banding）：经处理的标本＋Giemsa C显带（C banding）：Y染色体、着丝粒、副缢痕 T显带（T banding） ：染色体末端结构异常 N显带（N banding）： AgNO3, NOR 高分辨染色体显带(high resolution banding) 人类染色体的显带技术 Q-bands G-bands R-bands C-bands T-bands N-bands 高分辨显带 三、分子细胞遗传学技术 荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 染色体涂染 ( Chromosome Painting) 比较基因组杂交 (comparative genomic hybridization, CGH ) FISH 基本原理：将DNA(或RNA)探针用特殊的报告分子标记，然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上，再用与荧光素分子偶联的抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上的定性、定位、相对定量分析。 FISH X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体 FISH Chromosome Painting 基本原理：将整条染色体、某条染色体臂 (长臂或短臂) 或者染色体某个片断的DNA 制备成探针, 用荧光素标记，与变性的中期分裂相染色体进行原位杂交，在荧光显微镜下观察荧光素在染色体上标记的颜色，从而分析和研究染色体的重组和畸变。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 第6章 人类染色体 6.1 人类染色体结构 6.2 染色体分析技术 6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则 6.1 人类染色体结构 染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。 染色质：间期核内丝状、线状物，LM 下不能辨别 染色体：细胞增殖期，染色质组装成LM下可见的 棒状或点状结构 一、染色质和染色体 (chromatin chromosome) 定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。 分类： 常染色质(euchromatin) 异染色质(heterochromatin) 染色质 结构异染色质 （专性异染色质） 功能异染色质 （兼性异染色质） 性染色质(sex chromatin) ：X染色质、Y染色质 常染色质与异染色质的特性比较 特征 常染色质