医院肝病病例分享：3 遗传性血色病延迟诊断1例.doc

遗传性血色病延迟诊断1例 黄玉【【1】黄玉、赵康路：浙江中医药大学第一临床医学院内科学在读硕士，Email:805304344@【2】叶卫江：通讯作者，浙江中医药大学附属第一医院感染科， E-mail: ywjhzsh@】 赵康路 【1】黄玉、赵康路：浙江中医药大学第一临床医学院内科学在读硕士，Email:805304344@ 【2】叶卫江：通讯作者，浙江中医药大学附属第一医院感染科， E-mail: ywjhzsh@ 1.病例资料 患者，女性，44岁，务农。主诉：发现肝功能异常6年，乏力1年。7年前曾因胆囊结石行胆囊切除术，已停经1年余，哥哥也有不明原因肝病史。6年前妊娠时发现肝功能轻度异常，铁蛋白1500 ng/ml，予护肝、降酶治疗后好转，之后未定期复查。1年前患者感乏力，查生化：ALT 62.5 U/L ，AST 50.2U/L，拟诊为“自身免疫性肝炎”，予护肝药间断治疗3月后停药。5月前至当地医院住院，查ALT 89.8U/L，AST 66.6U/L，TBIL 9.3umol/L；B超：肝增大，脾偏大；行肝脏穿刺术，病理：慢性非特异性肝炎伴胆汁淤积（G1S1）。予阿拓莫兰、甘利欣、优思弗等护肝对症治疗后出院。2月前仍感乏力来我院，查体：肤色黝黑，关节处肤色无明显色素沉积，皮肤巩膜无黄染，可见肝掌及蜘蛛痔，心律齐，心界不大，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹平软，肝下缘约平髂前上棘，质硬，边缘钝，脾肋下约1cm，无移动性浊音，无肝区叩痛，双下肢不肿。查ALT 78U/L，AST 62U/L，TBIL 18.8umol/L，CA199 224.51U/L，ANA 1:100，铁蛋白9092.4ng/ml，血转铁蛋白1.54g/L，血清铁39.5umol/L，不饱和铁结合力4.27umol/L，总铁结合力43.42umol/L，血常规：HGB 130g/L，PLT 86*109/L。血清铜蓝蛋白、甲状腺功能类、免疫球蛋白、性激素类在正常范围。B超：肝脏回声密集、增强；胆囊切除术后，胆总管中上段轻度扩张，左肝内胆管轻度扩张；脾偏大；左侧肾脏高回声团，考虑肾错构瘤。心脏B超未见异常。上腹MRI：肝脏明显增大伴弥漫性信号异常，考虑肝铁过载可能，脾脏轻度增大伴异常小结节灶，右肾呈旋转不良改变，胆囊未显示，见图1~3。借用当地医院肝穿组织行Perls blue染色并重新读片，见图4~5，结果示：肝小叶结构代之以假小叶形成，肝细胞内弥漫性大量棕色颗粒沉积，Perls blue显示强阳性，为铁沉着；Reti;Masson显示肝硬化。结合上述病史、体征及检查，确诊为遗传性血色病。 附图： 图2示腹部同一层面T2W1示肝实质性号明显减低图3矢状面平扫示肝脏明显增大图1 图2示腹部同一层面T2W1示肝实质性号明显减低 图3矢状面平扫示肝脏明显增大 图1示肝脾在T1W1信号呈不均匀混杂低信号 图3 图4 2．讨论 图4 HE见小叶结构染色可见假小叶形成 图5 Perls blue强阳性，为铁沉着 2.讨论 遗传性血色病是一种在欧美国家少见，我国罕见的常染色体隐性遗传性疾病【，因HLA上第6号染色体蛋白质基因C282Y位点G-A突变（少部分为是H63D位点、S65C位点【），导致转铁蛋白受体异常，受体与铁离子的亲和力下降，导致食物中的铁在小肠粘膜内被过度吸收，以致铁沉积到全身各脏器，临床表现为腹痛、糖尿病、闭经、关节炎、充血性心衰、心律失常等。其中“糖尿病、肝大、皮肤色素沉着”等为典型的临床表现。肝穿显示铁沉积为诊断的金标准，可做基因检测。主要治疗措施为放血疗法。 遗传性血色病起病隐匿，临床特征无特异性，发病率低，医生对该病的认知率低，易误诊、漏诊、延迟诊断，许多患者往往未及时诊断而危及生命【。该患者临床表现主要为乏力、肝肿大，而皮肤色素沉积较轻，糖尿病症状不显著，巨大的肝脏又被众多医生体检时遗漏，造成延迟诊断。因此提高对本病的认识，仔细地体检，对不明原因的肝病进行全面的病因（包括血色病在内）筛查是及时诊断的关键。 参考文献 【1】.Bruce R，Bacon,Paul C，Adams,KrisV，et al.Diagnosis and Management of Hemochromatosis: 2011 Practice Guideline by the American Association for the Study of Liver Disease.[J] HEPATOLOGY,2011,54(1):328-34