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X 连锁肾上腺脑白质营养不良
概述
肾上腺脑白质营养不良 (X-linked adrenoleukodystrophy,ALD)是过氧化物
酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病。临床主要表现为大脑白质进行性脱髓鞘病
变和肾上腺皮质功能不全。该病有两种遗传方式:①新生儿期发病的常染色遗传,
较为少见;②儿童或青年期发病的X连锁隐性遗传。本病较为罕见,预后差,主
要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。治疗以
替代治疗为主,对于 ALD 患者应早诊断,并积极干预,以尽量提高患者的生活
质量,延长生命。
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