McCune-Albright综合征(罕见病诊疗指南).pdf

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McCune-Albright 综合征 概述 McCune-Albright 综合征 (MAS)是一种以内分泌功能紊乱 (如非促性腺激 素释放激素依赖型性早熟、高泌乳素血症、生长激素分泌过多、甲状腺功能亢进、 库欣综合征、甲状旁腺功能亢进症等)、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑 为典型表现的一种临床综合征。由McCune和 Albright 于 1936年和 1937年分别 在不同杂志首先报道。 病因和流行病学 MAS是由体细胞中G 蛋白耦联受体刺激型 α亚单位的编码基因 (GNAS) 发生突变所致。GNA

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