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第一讲：缺失及其遗传学效应 主讲人：徐琪 染色体畸变 （chromosome aberration） 在自然突变或人工诱变的情况下，使染色体的某一节 段发生变化和使个别或全套染色体数目发生的变化。  染色体结构变异(Structural change) 染色体上基因的重排(rearrangement)  染色体数目变异(Numerical change) 细胞内染色体组成的变化 2 第一节染色体结构变异 一、染色体结构变异的类型  缺失  重复  倒位  易位 3 1、缺失 （deletion/deficiency ，def ） 指染色体断裂后，发生部分丢失。由于染色体丢失， 位于其上的基因也随之丢失。 （1）缺失的类型 中间缺失(interstitial deficiency) ：染色体某臂的内段缺失。 顶端缺失(terminal deficiency) ：染色体某臂的外端缺失。 4 *相关术语 顶端着丝点染色体 染色体缺失一个整臂； 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 细胞内一对同源染色体，一条染色体发生缺失，另一条 染色体正常。 缺失纯合体(deficiency homozygote) 细胞内缺失染色体是成对的。 5 （2 ）细胞学图像 缺失纯合体减数分裂过程无明显的细胞学特征。 缺失杂合体较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失杂合体较大的缺失往往表现出下列的细胞学特征。 顶端缺失： 中间缺失： 末端突出 缺失环 6 （3 ）遗传学效应 ① 影响个体的生活力 人类第5染色体短臂缺失杂合体——猫叫综合症 7 ② 产生拟显性(pseudodominance)现象 显性基因的缺失，致使原来不应表现出来的一个隐性等位 基因的效应表现出来。 玉米缺失杂合体的假显性现象 8 果蝇的缺刻翅遗传 一只野生型的雄果蝇与一只白眼基因是纯 合的雌果蝇杂交，子代中出现有一只雌果蝇具 有白眼表型，请分析并验证其中的可能性。 10 ③影响连锁基因的重组率。 缺失纯合体基因连锁强度增强交换率下降 11 （4 ）缺失的应用——基因定位 人工创造使载有显性基因的染色体发生缺失，让隐性基 因控制的性状得以表现； 对假显性个体进行细胞