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第二讲：重复及其遗传学效应 2、重复(duplication，dup) 指一个片段在同一条染色体上或不同染色体上出现不止一次。 （1）重复类型  顺接重复(tandem duplication) ：重复的区段按原来顺序相接  颠倒重复(reverse duplication) ：重复的区段按颠倒顺序相接 2 *相关术语： 双着丝点染色体 着丝点所在区段重复 会形成双着丝点染色体  将继续发生结构变异，难以稳定成型。  重复杂合体(duplication heterozygote)  重复纯合体(duplication homozygote) 3 （2 ）细胞学图像 重复纯合体也观察不到重复环； 当重复区段很短时很难观察到重复环； 重复区段较长时： 重复环 染色体末端不配对而突出 重复环与缺失环的区别 4 （3 ）遗传学效应 ①剂量效应(dosage effect) ：由于基因数目的不同，而表现出 不同的表型差异。 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 5 ② 位置效应(position effect) ：一个基因随着染色体畸变而改变 它和相邻基因的位置关系，所引起表型改变的现象。 果蝇眼面大小遗传的位置效应 6 ③重复对进化有利 ④破坏了正常连锁，影响了交换率 7 （3 ）重复的应用——改良动植物品种 重复可以产生特殊的剂量效应，使性状表现较正常 的个体具有表现型效应上的优势，在作物育种中具 有应用价值。 例如，大麦的α-淀粉酶基因发生重复，形成的品种 在麦芽糖品质性状上就有较大的改进。 8