3倒位及其遗传学效应.pdf

第三讲：倒位及其遗传学效应 3、倒位(inversion ，inv) 一个染色体上同时有两处断裂，中间片段扭转180°重 新搭上去，其上载荷的基因顺序也发生了倒置。 （1）倒位类型  臂内倒位(paracentric inversion) ：倒位区段发生在染色体的 某一臂上。  臂间倒位(pericentic inversion) ：倒位区段涉及染色体的两 个臂，倒位区段内有着丝点。 2 （2 ）细胞学图像 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体若倒位区段很长，呈现一种 “桥”的形状； 若倒位区段较短，结果中间有疏松区； 若倒位区段不长，形成 “倒位圈或环”。 倒位圈与缺失(重复)圈的结构差异 3 臂间倒位杂合体(倒位圈内) 的交换 4 臂内倒位杂合体 (倒位圈内) 的交换 5 （3 ）遗传学效应 ①倒位纯合体一般是完全正常，并不影响个体的生活力。 ②倒位杂合体的遗传学效应： 倒位杂合体的部分不育： 含交换染色单体的配子大多数是不育的。 降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 倒位杂合体的大多数含交换染色单体的配子不育产生的交换型配子 数明显减少倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。 位置效应： 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一 般也改变。 6 （4 ）倒位的应用 由于倒位能抑制重组，人们利用此特点将它应用与突变 检测和致死品系的建立和保存上。 果蝇的ClB (Crossover suppress lethal Bar technique) 测定法  C：代表起抑制交换作用的倒位 区段，可阻止ClB染色体和待测 定的染色体X-之间的交换。  l：代表该倒位区段内的一个隐 性致死基因，可使胚胎在最初发 育阶段死亡。  B：代表倒位区段以外一个16区 A段的重复区段，其表型为显性 棒眼性状，可作为倒位X染色体 在某个体内存在与否的筛选标记。 7