全外显子组测序的具体方法及步骤.docx

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全外显子组测序的具体方法及步全外显子组测序是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域富集后再进行高通量测序的基因组分析方法与全基因组重测序相比全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序覆盖度更深数据准确性更高更加简便经济高效技术优势高性价强分析快速交付外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异结合大量的公共数据库提供的外显子数据和正常人群数据库有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理技术路线技术参数样本要求样本类型送样要求保存要求运输要求石附本皿片样

全外显子组测序的具体方法及步』 全外显子组测序(WhOle EXOme SeqUenCing , WES )是指利用序列捕获或 者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分 析方法。与全基因组重测序相比Z全外显子组测序只需针对外显子区域的基因 序列测序,覆盖度更深、数据准确性更高,更加简便、经济、高效。 技术优势 高性价Z强分析,快速交付 外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。结合大 量的公共数据库提供的外显子数据和正常人群数据库,有利于更好地排除无害 突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。 技术路线 技术参数 样本要求 样本类型 送样要求 保

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