NGS与感染性疾病课件.ppt

2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 中科院动物研究所已经测序、组装和分析了38只野生金丝猴的基因组突变。这项研究结果发表在国际分子生物学和进化领域的权威期刊《Molecular Biology and Evolution》 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 二、NGS可以为感染性疾病做什么？ 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * （一）宏基因组学（Metagenomics） 又叫微生物环境基因组学、元基因组学。 它通过直接从环境样品中提取全部微生物的DNA,构建宏基因组文库，研究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 对特定环境中全部微生物的总DNA（也称宏基因组，metagenomic）进行克隆，并通过构建宏基因组文库和筛选等手段获得新的生理活性物质，通过系统学分析获得该环境中微生物的遗传多样性和分子生态学信息 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 宏基因组学研究的对象是特定环境中的总DNA，不是某特定的微生物或其细胞中的总DNA，不需要对微生物进行分离培养和纯化，这对我们认识和利用95%以上的未培养微生物提供了一条新的途径。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 不仅能够从整体上认识微生物群落自身数量和组成结构，而且可以认识微生物群落自身及其与宿主之间的进化关系，研究不同状态对微生物群落结构和功能的影响，分析人类正常菌群和疾病状态下的结构和功能特征。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 肠道微生物宏基因组学与人体代谢、免疫等各方面联系紧密，已成为近年来热门的研究主题，肠道菌群和糖尿病、肥胖症等代谢性疾病的关系被不断深入研究，对于药物和肠道微生物群落的相互影响也在不断探索 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * （二）精准医学 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 1、第二届感染性疾病精准医学高峰论坛 感染性（传染性）疾病危害严重，精准诊断是实现其精准防控的前提。 目前针对性使用抗生素是一个重大课题，另外即时快速病原诊断、未知病原鉴定、混合感染病原诊断、全病程病原监测等问题都值得重视和研究。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 针对感染这一重大医学问题，需要将基因检测与传统检测相结合，加快将必威体育精装版的生物科技转化成先进生产力，应用于临床感染精准诊疗。 基于下一代测序技术（NGS）的宏基因组学检测技术发展迅猛，将有力推动感染性疾病精准医学发展。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * NGS在感染性疾病中的应用 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * NGS技术应用于细菌感染检测，明确是否存在细菌感染 对菌株进行分型，获得分子血清型、耐药基因谱等信息，分析其菌株进化历史、感染源及感染路径，有助于疾病预防、诊疗和疫苗研发等。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 结核杆菌耐药 菌株培养难度高，时间长，临床检测受到极大限制。但基因测序技术在检测其菌株毒力和耐药性上有着极大的优势，可以快速检测病原体感染及其耐药性 有望取代现有的培养和分子诊断法 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 病毒 NGS技术主要应用于基因型分析、耐药突变检测及病毒在宿主体内演化，以及暴发感染病毒的快速检测时以协助预防、诊断治疗及疫苗研究等方面。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 真菌 通过建立本地真菌基因组学数据并对比分析，不仅可以进行真菌感染快速准确诊断，还能够发现不同真菌特有的功能性基因，研究其致病机制及药物耐药位点突变，发现新的药物作用靶位点，从而开发具有广谱、不良反应低、无交叉耐药性的抗真菌药物。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 2011年5月以德国为中心，欧洲暴发了一次严重的出血性肠道感染，科学家对病菌菌株进行全基因组测序，发现致病元凶为致死性的大肠埃希菌O104：H4，通过对序列的分析推断其感染人体的途径和致病机制，溯源追踪了其感染路径，为疫病的诊断和治疗提供了重要信息。 2021/4/26 可修改 欢迎下载 * 同年6月法国也发生了类似感染， NGS序列分析发现德国大肠埃希菌菌株基因多样性远低于法国菌株，由此确认其为法国暴发病原体的演化支，明确了感染源 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载 可修改 欢迎下载