《先天性甲状腺功能减退症》.ppt

任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状者 如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常 血清T4、T3 、 TSH测定 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 TRH刺激试验 患儿骨龄明显落后于实际年龄。 X线检查 典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不难。 但在新生儿期不宜诊断，需普筛。 婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑ 诊断与鉴别诊断 诊断与鉴别诊断先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病   先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段  21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别  佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别  骨骼发育障碍性疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 软骨发育不全 治疗原则 一早 一旦诊断 立即治疗 二长 终身替代治疗 三小 从小剂量开始 四差异 注意个体差异 五调整 随着年龄增长，定期调 整药物剂量  治疗用药 L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg 用药后观察指标 甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3。新生儿甲状腺功能减退症在开始治疗2-4周内使T4上升至正常高限，6-9周使TSH降至正常。 临床表现 大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。 药量临床观察 药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的。药量过大：造成人为甲亢，消耗过多，造成负氮平衡也会影响发育。出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。 治疗过程中应注意随访 治疗开始时，每2周随访1次 血清TSH和T4正常后，每3个月1次 服药1~2年后，每6个月1次 预后 预后与开始治疗的时间密切相关。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，约80%的患儿会有正常的发育和智力。 如果未能及早诊断而在6个月后才开始治疗，则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是正常的智力仍会受到严重损害。 1.掌握先天性甲状腺功能减低症的治疗 2.熟悉先天性甲状腺功能减低症的临床表现、诊断、鉴别诊断 3.了解先天性甲状腺功能减低症的病因 温馨提示： 本PPT课件下载后，即可编辑修改， 也可直接使用。 （希望本课件对您有所帮助）  先天性甲状腺功能减退症 Congenital Hypothyroidism 概述 先天性甲状腺功能减退症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。 分类 1、按病变部位分类： 原发性：甲状腺本身疾病 继发性：垂体或下丘脑病变，又称中枢性甲状腺功能减退症。 2、按病因分类： 散发性：为先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍所致，占该病大多数，少数有家族史。 地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。 病理生理（了解） 1、甲状腺素的合成 2、甲状腺素的释放 3、甲状腺素合成和释放的调节 4、甲状腺的主要作用 甲状腺激素的合成与释放 血液 甲状腺上皮细胞 TSH 过氧化氢酶 I — I — I O + 酪氨酸 氧化作用 碘化酶 碘