特发性低促性腺激素性性功能减退症.ppt

特发性低促性腺激素性性功能减退症（IHH） What is IHH 年龄分期 胚胎发育期（从卵子和精子结合至8周内 ） 胎儿期（8周后至出生） 婴儿期（出生后到满一周岁） 幼儿期（一周岁后到3周岁之前） 学龄期（入学6-7岁到青春期开始：女12岁，男13岁 ） 青春期（女孩从11-12岁至17-18岁，男孩从13-14岁至18-20岁） 青春期 青春期是指个体由儿童向成年人过渡的时期。区分青春期和儿童期的界限，就是性的成熟。对于男性来说，性成熟的标志是射精，而女性就是月经初潮。 青春期的生长发育在性激素作用下明显加快，体重和身高的增长幅度加大，第二性状逐渐明显，生殖器官迅速发育并趋向成熟。 青春期发育异常 青春期提前：性早熟 — 真性性早熟（中枢性性早熟） — 假性性早熟（外周性性早熟） 青春期延迟：女性13岁，男性14岁仍无青春发育征象 — 特发性(体质性)生长和青春期发育延迟 — 全身性疾患所致功能性青春期发育延迟 — 性腺功能减退 性腺病变所致性发育不全症 （高促性腺激素性发育不全症） 下丘脑－垂体疾病所致性发育不全症 （低促性腺激素性性发育不全，HH） IHH 低促性腺激素性性腺功能减退(idiopathie hypogonadotropic hypogonadism，HH) 是由于先天性或后天性原因导致下丘脑、垂体病变，引起促性腺激素释放激素(GnRH)或促黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的生成和分泌减少，继而导致性腺发育不全的一类疾病，其中以IHH最为多见。 特发性低促性腺激素性性腺功能减退（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH）是一种发生在下丘脑的疾病，由于下丘脑先天性缺乏分泌GnRH的功能，或者因为下丘脑下部不能脉冲式释放GnRH，从而使垂体不能分泌促性腺激素(FSH、LH)，导致青春期不能启动，性腺功能低下，最终引起不孕不育，如果患者同时伴有嗅觉消失或减低，又称为卡尔曼氏综合征(kallmann，KS)。 内分泌激素调节机制 下丘脑－垂体－肾上腺轴 下丘脑－垂体－甲状腺轴 下丘脑－垂体－性腺轴 IHH发病机制 IHH发病率：男1:75000，女1：50000 GnRH脉冲分泌异常导致青春期不能启动 下丘脑－垂体－性腺轴生理调节机制 IHH发病机制 青春期的启动是以睡眠期下丘脑脉冲释放促性腺激素释放激素（GnRH）为标志，周期约60-90 min，随着年龄增长频率逐渐增加，直至昼夜均有规律的脉冲峰出现。 GnRH的脉冲分泌刺激垂体以同样的节律分泌促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH），睾丸或卵巢在LH的刺激下开始分泌性激素，生殖细胞在FSH的刺激下也开始分化产生精子或成熟卵泡。 由于无青春期启动，第二性征不能发育，致不孕不育。 What is KS Kallmann综合征 Kallmann综合征是由kallmann等于1944年首次提出，为先天性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌缺乏导致的下丘脑性性腺发育障碍，伴嗅觉丧失(或功能减退）和其他先天性畸形，又称为嗅觉丧失-性发育不全综合征（anosmia-infantilism syndrome)或性幼稚嗅觉丧失综合征。 Kallmann综合征的病因可分为自发性和遗传性两种，有常染色体显性、常染色体隐性或X染色体隐性遗传等三种遗传方式。 KS临床表现 Kallmann综合征可为散发性或家族性，男女均可发病，但以男性为主。临床特点为性腺功能减退和嗅觉障碍。 第二性征发育不全、性功能障碍、阴茎和睾丸发育不良的严重程度不尽相同。 嗅球和嗅束发育受影响的程度也可不一，表现为嗅觉丧失或减退，一部分患者仅有选择性的嗅觉减退。 Hamilton等根据嗅觉障碍的程度可分为两型：I型患者嗅不出任何气味，而II型患者可嗅出部分强烈刺激性气味。 KS的嗅觉失灵原因 在人类胚胎发育的过程中，鼻腔内的嗅神经将嗅觉传递到下丘脑及脑的其他部位。嗅神经在胚胎发育的第25天左右完成。发生于鼻腔内的GnRH细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停止于下丘脑的弓形核。在那里GnRH神经原分泌GnRH，刺激垂体分泌LH和FSH。后二者刺激性腺产生睾酮（或雄激素）和精子（卵子）生成。当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH。因此影响了生殖生理功能。这便解释了卡尔曼氏综合症患者为什么生殖生理障碍常与嗅觉失灵并存。 实验室检查 血FSH、LH、睾酮和尿17-KS均降低。 HCG刺激试验显