基因变异与疾病.ppt

基因变异与疾病;基因变异的基本概念;生物学普遍存在的现象 遗传性多态性（频率大于1%） 基因座位上存在多个等位基因 单核苷酸多态性(SNP) 人群中个体差异的基础;遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。 不同组群有各自独特的遗传背景，对不同疾病的易感性也可能不一样，只有真正了解了基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案和进行针对性治疗;人类遗传病产生的根源 结构基因的变异 生殖突变——遗传病 体细胞突变——肿瘤等疾病 ;基因型 描述突变和突变所在的基因 表型 突变的基因型在一定的环境下的表现 ;基因变异的种类 DNA的多态性---- 个体、等位基因的差异 单核苷酸多态性(SNP) 短串联重复多态性（STR) 拷贝数变异/拷贝数多态性(CNV/CNP) ;人类基因组中三类常见的DNA多态性;基因变异的类型?? ---- 发生在结构基因上致病突变 点突变----- 单个碱基的改变 大片段突变----- 多个碱基的改变 短串联重复突变----- 短串联重复序列发生改变 ;几种常见的结构基因突变;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;几种常见的结构基因突变;突变类型;基因变异的可遗传性;基因变异的生物学效应;获得性突变---- 变异使基因功能增强 转录增强作用---- 对调控序列的 作用异常 增强子的位置效应 剂量效应---- 拷贝数的 增加 SNP创造新启动子 获得性RNA堆积 ;2021/4/26;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****