医学遗传学（69页）.ppt

医 学 遗 传 学Medical Genetics;1、学时安排：63学时，其中理论51学时，实验12学时；3学时/周。 2、选用教材： 案例版《医学遗传学》 税青林 李红智 主编 科学出版社 2007年 3、参考书籍 《医学遗传学》第二版 李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2004年 《医学遗传学学习指导》税青林 主编 科学出版社 2009年 《临床遗传学彩色图谱》第二版 刘权章 主编 人民卫生出版社 2006年 ;4、医学遗传学相关网站 （1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站： ; ; /cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： /ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）： ;医学遗传学省级精品课程网站： 8/ec/C115/ 师生互动平台: / 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。;第一章 医学遗传学概论;第一节 医学遗传学及其研究范围;医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。;二、医学遗传学的分支学科;1、细胞遗传学（cytogenetics）;1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926);9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;1969, Pardue ML —— in site , ISH;2、分子遗传学（molecular genetics）;1953, Watson JD Crick FHC —— DNA double helix structure;1968, Arber W, et al —— restriction endonucleases;3、生化遗传学（ biochemical genetics）;;4、群体遗传学（population genetics）;5、免疫遗传学（immunogenetics）;6、药物遗传学（pharmacogenetics）;举例： 快灭活者：异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。 ;7、肿瘤遗传学（cancer genetics）;单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 ;8、体细胞遗传学（somatic cell grenetics）;9、行为遗传学（behavior genetics）;10、发育遗传学（developmental genetics）;11、辐射遗传学（radiation genetics）;第三节 遗传因素在疾病发生中的作用;完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 基本由遗传因素决定： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）、半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶） 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 基本由环境因素引起： ---外伤、传染病、坏血病等;;第四节 遗传性疾病的特征和类型;一、遗传性疾病的特征 ;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;3、认识遗传病时应注意的2点;既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型