4-25 后GWAS时代，阳性基因位点如何挖掘以及意义在哪（一）？.pdf

后 GWAS 时代，阳性基因位点如何挖掘以及意义在哪 （一）？ 引言：全基因组关联研究（GWAS ）作为复杂疾病强有力的研究工具，迄今为止为超过 3,000 项人 类 GWAS 研究了 1,800 多种疾病和表型，已经发现了几千+ 疾病相关的基因和位点（p 5 × 10- 8 ） 。但是随着对疾病的认识认知，越来越发现复杂疾病的研究存在着更多的挑战（如图 1）。 图 1 Findingthe missing heritability of complex diseases Nature volume 461, pages