5-24 【Science】后GWAS时代，阳性基因位点如何挖掘以及意义（三）？.pdf

【Science】后 GWAS 时代，阳性基因位点如何挖掘以 及意义（三） 前面两期文章中小编带大家整理了复杂疾病的问题和挑 战，分别通过《Cell》文章案例解答了 1）非编码的变异位点通过何种远端调节功 能并发挥效应机制；《 GUT 》文章解答了 2 ）Meta 分析和大规模分型人群验证了 处于功能区的变异位点功能和基因功能；以上两篇文章中发现的都是高频位点的 SNP ，但是对于复杂疾病中如何发现并挖掘到更大作用的罕见的变异位点 （CDRV 假说）,本期文章案例《 Science 》文章来解答这个问题。