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4-26 【Cell】后GWAS时代，阳性基因位点如何挖掘以及意义（一）？.docx

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    【Cell】后GWAS时代，阳性基因位点如何挖掘以及意义（一）？ 引言：全基因组关联研究（GWAS）作为复杂疾病强有力的研究工具，迄今为止为超过3,000项人类GWAS研究了1,800多种疾病和表型，已经发现了几千+疾病相关的基因和位点（p5?×?10-8）。但是随着对疾病的认识认知，越来越发现复杂疾病的研究存在着更多的挑战（如图1）。 图1 Findingthe missing heritability of complex diseases?Nature volume 461, pages747–753(2009) 小编以为GWAS主要面临挑战和问题： 1）很多被发现相关基因和位点对于疾病

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