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【Cell】后 GWAS 时代，阳性基因位点如何挖掘以及
意义（一）？
引言：全基因组关联研究（GWAS ）作为复杂疾病强有力的研究工具，迄今为止为超过 3,000 项人
类 GWAS 研究了 1,800 多种疾病和表型，已经发现了几千+ 疾病相关的基因和位点（p 5 × 10-
8 ） 。但是随着对疾病的认识认知，越来越发现复杂疾病的研究存在着更多的挑战（如图 1）。
图 1 Findingthe missing heritability of complex diseases Nature volume 461, p
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