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《二代测序技术在肿瘤精准医学诊断中的应用专家共识》要点 二代测序（NGS ）又称大规模平行测序，能同时对上百万甚至数十亿个 DNA分子进行测序，实现大规模、高通量测序的目标，时继Sanger测序 之后的革命性进步。目前在临床肿瘤实践中,NGS主要用于驱动基因测序, 是肿瘤精准诊疗的重要环节。 NGS有明显的通量优势及发现未知基因变异的优势,但是在使用中也存在 包括检测技术、数据管理、分析与报告、解读与临床咨询等方面的各种挑 战。 在我国现阶段，肿瘤患者数目庞大，駆动基因诊断和检测应用需求巨大。 但在实际应用中会出现因为检测技术的准入门槛低、缺乏临床公认的NGS 指导规范，肿瘤诊疗中可能存在检测质量低下、结果准确性差，检测结果 解读不专业，甚至盲目追求基因检测结果的现象。 本共识文中的“声明”是专家组讨论的各个要点，也即专家组形成的共识或 推荐。 —、NGS在临床肿瘤诊断中的质量需求 声明1 ：临床肿瘤诊断应用的NGS项目应符合相应的诊断技术标准. 声明2 : NGS检测项目的目的和临床益处应明确 二、 NGS在临床肿瘤应用的检测内容 声明3:如果NGS用于临床分子诊断,应明确至少哪些基因需纳入检 测名单中 声明4:可郭向作用基因的变异可能会影响临床决策，医师需剽艮据基 因分型的检测结果来指导临床诊疗方案 声明5 :应根据实际情况需对检测内容进行更新 声明6 :应对每个基因变异点进行明确定义注释 声明7: NGS项目的检测流程和生物信息学分析需针对特定平台和分析 项目进行充分优化和标准化 三、 NGS应用中的样本处理 声明8:为提高NGS检测肿瘤驱动基因的准确性，应提供高质量的临 床生物材料样本 声明9 :样本登记过程中每个标本应在NGS分析中有唯一性标识 声明10 ：应有充分的样本评估和起始核酸用量 声明11 :应对抽提后和文库构建后的核酸样本进行质控 声明12 :应预留生物材料用于后续验证 四、NGS测序技术及流程 声明13 : NGS检测需符合严格的检测环境要求 声明14 :应对NGS试剂进行严格的管理和质控 声明15 :每个特定NGS测试项目均需经过严格技术验证后才可用于临 床肿瘤检测 声明16 :应制定有明确的检测流程 声明17 : NGS技术检测项目应达到标准化 声明27 :中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）建议，临床肿瘤组织样 本的NGS检测数据中测序有效深度应达到500倍以上，测序深度是指测 序得到的碱基总量与基因组大小的比值，是评价测序量的指标之一；血浆 游离DNA标本的NGS有效测序深度应达到1000倍以上 声明28: CAGC项目数据的管理应在标准流程和各类数据管理方面实现 同一化 六、NGS结果报告与咨询 声明29 :报告格式和内容需标准化，应能适应短期未来的发展趋势（靶 点知识和检测内容的变更） 声明30 :报告范围应根据测试目的及测序能够达到质量要求的覆盖范围 来决定 声明31 : NGS报告应简明扼要、明确易懂 声明32 :结果解释需客观中肯，平实地描述肿瘤突变结果 声明33 :遗传咨询需多学科支持 七、知情同意 声明34 : NGS检测项目开展前应向患者提供知情同意或相关遗传咨洵 八、NGS用于研究与诊断的区别 声明35 :研究项目获得有临床意义的分子变异结果需进一步在诊断条件 下确证后才可纳入患者的医疗记录 声明36: 研究和诊断的检测结果都应建立数据库管理 九、精准fl中瘤学研究项目（CAGC-POI） NGS的监督管理